Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 5 de 31

• Atrofia Óptica Dominante tipo 3 (gene OPA3, NGS)

  Código 10328 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica (painel 14 genes, NGS)

  Código 3300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica tipo 7 (gene TMEM126A, NGS)

  Código 10329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM126A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo com Macrocefalia (gene PTEN, NGS)

  Código 10332 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTEN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo Ligado ao Cromossoma X (gene NLGN4X, NGS)

  Código 10331 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLGN4X

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo (painel de 104 genes, NGS)

  Código 3316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX e mais 96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Baixa Estatura Idiopática Ligada ao X (gene SHOX, NGS)

  Código 10347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Baixa Estatura (painel genes, NGS)

  Código 3530 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Beta-Talassémia (gene HBB, NGS)

  Código 10375 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo B2 (gene NOG, NGS)

  Código 10393 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene GPC1, NGS)

  Código 10396 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene HOXD13, NGS)

  Código 10394 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HOXD13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene PTHLH, NGS)

  Código 10395 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTHLH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquiolmia tipo 3 (gene TRPV4, NGS)

  Código 10398 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRPV4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcificação Arterial Generalizada da Infância (gene ENPP1, NGS)

  Código 10407 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ENPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcificação Idiopática dos Gânglios da Base (painel 6 genes)

  Código 3358 · NGS, Sanger

  Genes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Feminino Hereditário (16 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10042 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Masculino Hereditário (15 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10043 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Caracterização Genética

  Código 3149 · Citogenético

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CARASIL (gene HTRA1, Sequenciação)

  Código 3246 · Sequenciação Sanger

  Genes: HTRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiopatias Congénitas (gene NKX2-5, NGS)

  Código 10534 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NKX2-5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cariótipo de fibroblastos de tecido

  Código 3008 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Cariótipo de linfócitos em sangue periférico

  Código 3004 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)

  Código 10084 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cefaleia Hemiplégica Familiar (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10024 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CGH Pós-Natal Microarray

  Código 3078 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ, NGS)

  Código 10437 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2E (gene NEFL, NGS)

  Código 10448 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEFL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2J (gene MPZ, NGS)

  Código 10450 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (gene GDAP1, NGS)

  Código 10454 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDAP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis