Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 4 de 31

• Artropatia Pseudo-Reumatoide Progressiva Infantil (gene WISP3, NGS)

  Código 10295 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WISP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia cerebelosa [CANVAS] (Expansão gene RFC1)

  Código 3470 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: RFC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay (gene SACS, NGS)

  Código 10308 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SACS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa (painel 8 genes SCA)

  Código 3233 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa SCA17 (gene TBP)

  Código 3236 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: TBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa SCA1 (gene ATXN1)

  Código 3234 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: ATXN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa SCA2 (gene ATXN2)

  Código 3105 · PCR

  Genes: ATXN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa SCA6 (gene CACNA1A)

  Código 3119 · PCR

  Genes: CACNA1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia espinho cerebelosa SCA7 (gene ATXN7)

  Código 3235 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: ATXN7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelar (painel de 25 genes, NGS)

  Código 10038 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AFG3L2, ANO10, ATXN10, CACNA1A, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4 e mais 17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 13 (gene KCNC3, NGS)

  Código 10310 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (gene TGM6, NGS)

  Código 10040 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGM6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 11 (gene TTBK2, NGS)

  Código 10309 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTBK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 14 (gene PRKCG, NGS)

  Código 10311 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRKCG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 18 (gene GRID2, NGS)

  Código 10313 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRID2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 18 (gene IFRD1, NGS)

  Código 10312 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFRD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 19 (gene KCND3, NGS)

  Código 10314 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCND3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 27 (gene FGF14, NGS)

  Código 10315 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGF14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 5 (gene SPTBN2, NGS)

  Código 10316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 28 (gene AFG3L2, NGS)

  Código 10317 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AFG3L2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Telangiectasia (gene ATM, NGS)

  Código 10319 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Telangiectasia Like (gene MRE11A, NGS)

  Código 10320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MRE11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atraso Mental, Autossómico Recessivo 41 (gene KPTN, NGS)

  Código 11331 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KPTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atraso Mental Tipo 41 AR (gene KPTN, NGS)

  Código 3301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KPTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atresia Gastrointestinal (painel de 13 genes, NGS)

  Código 10169 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Cerebral e Cerebelar Infantil com Microcefalia Progressiva Pós-Natal (gene MED17, NGS)

  Código 10321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MED17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luisiana (gene ATN1)

  Código 3237 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: ATN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (Estudos dos Genes SMN1 e SMN2)

  Código 3125 · MLPA / PCR

  Genes: SMN1, SMN2

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (gene SMN1, Sequenciação)

  Código 3449 · Sequenciação

  Genes: SMN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica Dominante tipo 1 (gene OPA1, NGS)

  Código 10327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis