Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 24 de 31

• Síndrome de Aicardi Goutières (painel de 7 genes, NGS)

  Código 10188 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 10191 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (gene SLC16A2, NGS)

  Código 10220 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC16A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A3, NGS)

  Código 10212 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A4, NGS)

  Código 10213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (Ligado ao X) (gene COL4A5, NGS)

  Código 10214 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10211 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Andermann, Mutação c.2436delC Sequenciação Gene SLC12A6

  Código 10236 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Andersen (gene KCNJ2, NGS)

  Código 10237 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Angelman (gene UBE3A, NGS)

  Código 10270 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBE3A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Antley-Bixler (gene FGFR2, NGS)

  Código 10282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Asperger Ligado ao Cromossoma X (gene NLGN3, NGS)

  Código 10296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLGN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (gene PITX2, NGS)

  Código 10344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 (gene FOXC1, NGS)

  Código 10346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 4 (gene PITX2, NGS)

  Código 10345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Baraitser-Winter (gene ACTG1, NGS)

  Código 10348 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

  Código 10076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 e mais 15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (gene BBS10, NGS)

  Código 10358 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (gene TRIM32, NGS)

  Código 10359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRIM32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (gene BBS12, NGS)

  Código 10360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 (gene MKS1, NGS)

  Código 10361 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MKS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (gene BBS1, NGS)

  Código 10350 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1

  Código 10349 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (gene BBS2, NGS)

  Código 10351 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 (gene ARL6, NGS)

  Código 10352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (gene BBS4, NGS)

  Código 10353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis