Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 22 de 31

• Osteoporose, Autossómica Recessiva tipo 4 (gene CLCN7, NGS)

  Código 11231 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel Diagnóstico Genético (NGS)

  Código 11241 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAIdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel NGS 30-50 genes (NGS)

  Código 10089 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAIdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pancreatite Hereditária (gene SBDS, NGS)

  Código 11239 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SBDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Familiar 13 (gene HSPD1, NGS)

  Código 11261 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Infantil (gene ALS2, NGS)

  Código 11267 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal - Beta-Talassémia (gene HBG2, NGS)

  Código 11283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Perturbação do desenvolvimento intelectual (painel de 599 genes, incluindo CNVs, NGS e Síndrome de X-Frágil (expansões no gene FMR1))

  Código 10000 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA e mais 591

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pesquisa da mutação familiar do gene TSC1

  Código 3179 · Sequenciação

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Pesquisa de CATCH 22 (Sangue total EDTA) [Síndrome de DiGeorge]

  Código 3051 · Citogenético

  Genes: FISH deleção da região 22q11.2

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Pesquisa de Mutação do gene BRAF

  Código 3072 · PCR

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Pé Torto (Mutação Pontual de PITX1)

  Código 11290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Picnodisostose (gene CTSK, NGS)

  Código 11289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Piebaldismo (gene KIT, NGS)

  Código 11291 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polimicrogiria (painel de 17 genes, NGS)

  Código 11300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)

  Código 2445 · PCR

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia Amiloidótica (painel 20 genes, NGS)

  Código 3364 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Porfiria Eritropoiética Congénita (gene UROS, NGS)

  Código 11302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Proteinose Alveolar Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 11305 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Protuberância Preauricular (painel de 36 genes, NGS)

  Código 11309 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 e mais 28

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoacondroplasia (gene COMP, NGS)

  Código 11311 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo (gene GNAS, NGS)

  Código 11319 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, MLPA)

  Código 3259 · MLPA

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, Sequenciação)

  Código 3258 · Sequenciação Sanger

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico Dominante, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11328 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Vitamina D-Dependente (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11335 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (incluindo Síndrome de Noonan) (painel de 20 genes, NGS)

  Código 11185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3456 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis