Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 19 de 31

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (gene CBS, NGS)

  Código 11035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hutchinson-Gilford Progeria (gene LMNA, NGS)

  Código 11039 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ABCA12, NGS)

  Código 11045 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ALOX12B, NGS)

  Código 11040 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALOX12B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ALOXE3, NGS)

  Código 11041 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALOXE3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene CYP4F22, NGS)

  Código 11043 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP4F22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene NIPAL4, NGS)

  Código 11042 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPAL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene PNPLA1, NGS)

  Código 11044 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNPLA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene TGM1, NGS)

  Código 11046 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita tipo Feto Arlequim (gene ABCA12, NGS)

  Código 11048 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucodistrofia Hipomielinizante tipo 4 (gene HSPD1, NGS)

  Código 11081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN3, NGS)

  Código 11098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN5, NGS)

  Código 11100 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN6, NGS)

  Código 11101 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN8, NGS)

  Código 11102 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CTSD, NGS)

  Código 11103 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene MFSD8, NGS)

  Código 11099 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene PPT1, NGS)

  Código 11104 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene TPP1, NGS)

  Código 11097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11096 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide Tardia Infantil (gene CLN6, NGS)

  Código 11095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia 2, Ligada ao X (gene ARX, NGS)

  Código 11107 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene PAFAH1B1, NGS)

  Código 11106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAFAH1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene RELN, NGS)

  Código 11105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RELN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene TMTC3, NGS)

  Código 10184 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMTC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis