Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 18 de 31

• Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene SLC6A5, NGS)

  Código 10991 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC6A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperfenilalaninemia Por Deficiência de BH4 (gene PCBD1, NGS)

  Código 10993 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCBD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperfenilalaninemia Por Deficiência de BH4 (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10994 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperplasia Macronodular Supra-renal (gene ARMC5, NGS, CNVs)

  Código 3503 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: ARMC5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperprolinemia, tipo I (gene PRODH, NGS)

  Código 11004 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRODH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperprolinemia tipo II (gene ALDH4A1, NGS)

  Código 11003 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertiroidismo Congénito Não Autoimune (gene TSHR, Sequenciação)

  Código 3270 · Sequenciação Sanger

  Genes: TSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene APOB, NGS)

  Código 11008 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene MTTP, NGS)

  Código 11007 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTTP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipocondroplasia, Mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G

  Código 11012 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (gene ALPL, NGS)

  Código 11016 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11015 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatemia Dominante com Nefrolitíase ou Osteoporose (gene SLC34A1, NGS)

  Código 11017 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipogonadismo Hipogonadotrófico (painel 27 genes, NGS)

  Código 3302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 e mais 31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipoplasia Dérmica Focal (gene PORCN, NGS)

  Código 11018 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PORCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene CDON, NGS)

  Código 11020 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDON

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene DISP1, NGS)

  Código 11024 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DISP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene DLL1, NGS)

  Código 11031 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DLL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene FOXH1, NGS)

  Código 11026 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene GAS1, NGS)

  Código 11029 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene GLI2, NGS)

  Código 11032 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLI2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene NODAL, NGS)

  Código 11027 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NODAL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene PTCH1, NGS)

  Código 11019 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene SHH, NGS)

  Código 11021 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene SIX3, NGS)

  Código 11022 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SIX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene TDGF1, NGS)

  Código 11028 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TDGF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene TGIF1, NGS)

  Código 11023 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGIF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene ZIC2, NGS)

  Código 11030 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZIC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (painel de 12 genes, NGS)

  Código 11033 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1 e mais 4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis