Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 14 de 31

• Epilepsia Mioclónica Juvenil (gene GABRA1, NGS)

  Código 10885 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Mioclónica Progressiva tipo 3 (gene KCTD7, NGS)

  Código 10886 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCTD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia mioclónica severa (gene SCN1A), Sequenciação

  Código 3231 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN1A

  Prazo de resposta: 90 Dias úteis

• Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ2, NGS)

  Código 10888 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ3, NGS)

  Código 10887 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)

  Código 10897 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C9orf72

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (painel 23 genes, NGS)

  Código 3240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa - Sequenciação NGS (TSC1 e TSC2)

  Código 3165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Esclerosteose (gene SOST, NGS)

  Código 10908 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Completo do gene de Fibrose Quística

  Código 3074 · Sequenciação

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo cromossómico em microarray, SNPs, 750K, estudo pós-natal

  Código 3291 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo cromossómico em microarray, SNPs, HD

  Código 3293 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo da deleção do gene CLN3

  Código 3066 · Biologia Molecular

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo da mutação do gene da Aldolase B

  Código 3028 · Biologia Molecular

  Genes: ALDOB

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo das mutações do gene FGFR3 (Acondroplasia)

  Código 3079 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo de grandes deleções/duplicações (MLPA) - CHEK2

  Código 3509 · MLPA

  Genes: CHEK2

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de Mutações do gene LCAT

  Código 3077 · Sequenciação

  Genes: LCAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene AMN (Sequenciação)

  Código 3343 · Sequenciação Sanger

  Genes: AMN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CHRNG (NGS, CNVs)

  Código 3522 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: CHRNG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CLN6 (NGS, MLPA)

  Código 3500 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CUBN (NGS)

  Código 3342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CYP1B1 (NGS, MLPA)

  Código 3502 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA

  Genes: CYP1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene FGFR3 (Sequenciação)

  Código 3375 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene FH (Sequenciação)

  Código 3406 · Sequenciação

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene FOXL2 (MLPA)

  Código 3508 · MLPA

  Genes: FOXL2

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Estudo do gene GJA1 (Sequenciação)

  Código 3337 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJA1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis