Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 13 de 31

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B4, NGS)

  Código 10833 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B5, NGS)

  Código 10832 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica de Início Precoce tipo 27 (gene GRIN2B, NGS)

  Código 10074 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRIN2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil de Início Precoce (gene CDKL5, NGS)

  Código 10826 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 9 (Dravet Like,EIEE) (gene PCDH19, NGS)

  Código 10842 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCDH19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene SCN8A, NGS)

  Código 10840 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN8A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene STXBP1, NGS)

  Código 10841 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STXBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene TBC1D24, NGS)

  Código 10839 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBC1D24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epilética Infantil tipo 5 (gene SPTAN1, NGS)

  Código 10825 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTAN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene AMT, NGS)

  Código 10846 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GCSH, NGS)

  Código 10847 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GLDC, NGS)

  Código 10845 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLDC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (painel de 10 genes, NGS)

  Código 10844 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Distrófica (gene COL7A1, NGS)

  Código 10861 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL7A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular (gene PLEC, NGS)

  Código 10869 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLEC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT14, NGS)

  Código 10868 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene ALDH7A1, NGS)

  Código 10870 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH7A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene GRIN2A, NGS)

  Código 10872 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRIN2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Focal Familiar com Focos Variáveis (gene DEPDC5, NGS)

  Código 10873 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DEPDC5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNA2, NGS)

  Código 10876 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNA4, NGS)

  Código 10874 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNB2, NGS)

  Código 10875 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CRH, NGS)

  Código 10877 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10878 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRD, NGS)

  Código 10881 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRG2, NGS)

  Código 10882 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN1B, NGS)

  Código 10880 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN9A, NGS)

  Código 10879 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Lateral do Lóbulo Temporal, Autossómica Dominante (gene LGI1, NGS)

  Código 10883 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LGI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Mioclónica Juvenil (gene EFHC1, NGS)

  Código 10884 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFHC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis