Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 11 de 31

• Disqueratose Congénita (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10698 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia de Início Juvenil (gene ACTB, NGS)

  Código 10734 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia de Retina de Cones e Bastonetes (gene CRX, NGS)

  Código 10792 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Facio-Escapulo-Umeral

  Código 3017 · Biologia Molecular

  Genes: SMCHD1

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme, Forma Adulta (gene BEST1, NGS)

  Código 10758 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme Tipo 2 (gene BEST1, NGS)

  Código 3308 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas [Sequenciação massiva 54 genes (NGS)]

  Código 3124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 e mais 46

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2L (Anoctamina 5)

  Código 3113 · Sequenciação

  Genes: ANO5

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Distrofia muscular Duchenne/Becker (Sequenciação completa gene DMD)

  Código 3111 · Sequenciação

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 123 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene DYNC2H1, NGS)

  Código 10797 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYNC2H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene IFT80, NGS)

  Código 10795 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFT80

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene TTC21B, NGS)

  Código 10796 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC21B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene WDR19, NGS)

  Código 10798 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE11A, NGS)

  Código 10165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE8B, NGS)

  Código 10166 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE8B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença CLN7 (Lipofuscinose Ceróide) (gene MFSD8, NGS)

  Código 10850 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Alexander (gene GFAP, NGS)

  Código 10204 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GFAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL11, NGS)

  Código 10385 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL35A, NGS)

  Código 10381 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL35A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL5, NGS)

  Código 10380 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS10, NGS)

  Código 10384 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS17, NGS)

  Código 10383 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS19, NGS)

  Código 10379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS24, NGS)

  Código 10382 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS26, NGS)

  Código 10386 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10378 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Canavan (gene ASPA, NGS)

  Código 10418 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Coats (gene NDP, NGS)

  Código 10486 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Darier (gene ATP2A2, NGS)

  Código 10530 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene CLCN5, NGS)

  Código 10617 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis