Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 6 de 8

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (gene BBS1, NGS)

  Código 10350 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1

  Código 10349 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (gene BBS2, NGS)

  Código 10351 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 (gene ARL6, NGS)

  Código 10352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (gene BBS4, NGS)

  Código 10353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (gene BBS5, NGS)

  Código 10354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (gene BBS7, NGS)

  Código 10355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 (gene TTC8, NGS)

  Código 10356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Blau (gene NOD2, NGS)

  Código 10387 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)

  Código 10489 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)

  Código 10487 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10488 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6, ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)

  Código 10492 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B

  Código 10491 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Coloboma-Renal (gene PAX2, NGS)

  Código 10497 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Desbuquois (gene CANT1, NGS)

  Código 10622 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CANT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10799 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)

  Código 10915 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)

  Código 10952 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)

  Código 10951 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SUFU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Griscelli tipo 1 (gene MYO5A, NGS)

  Código 10954 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYO5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis