Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 8 de 26

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene MAPT)

  Código 3107 · Sequenciação

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene PGRN)

  Código 3108 · Sequenciação

  Genes: PGRN

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Demências Frontotemporais (gene GRN, NGS)

  Código 10614 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demências Frontotemporais (gene MAPT, NGS)

  Código 10616 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demências Frontotemporais (gene TARDBP, NGS)

  Código 10615 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TARDBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demências (painel 24 genes, NGS)

  Código 3321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Depósito de Glicogénio Por Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular (gene PFKM, NGS)

  Código 10209 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PFKM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmielinização Cerebral Devido a Uma Deficiência de Metionina Adenosil-Transferase (gene MAT1A, NGS)

  Código 10625 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmiopatia (gene DES, NGS)

  Código 10626 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DES

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day) (gene IKBKAP, NGS)

  Código 10647 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IKBKAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 23 (gene ARMC4, NGS)

  Código 10726 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARMC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 5 (gene HYDIN, NGS)

  Código 10710 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYDIN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Cinesiogénica (PKD) (gene PRRT2, NGS)

  Código 10728 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRRT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Cinesiogénica (PKD) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10727 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1, PRRT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Induzida Pelo Exercício (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10729 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Não Cinesiogénica (gene PNKD, NGS)

  Código 10730 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNKD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Facial (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10746 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical [CDCBM1] (gene TUBB3, Sequenciação)

  Código 3468 · Sequenciação

  Genes: TUBB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical com plexa com Outras Malformações Cerebrais (gene KIF21A, NGS)

  Código 10665 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF21A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical Focal Isolada (gene TSC1, NGS)

  Código 10666 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossómica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10673 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDARADD, EDAR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica, Osteopetrose e Linfedema (gene IKBKG, NGS)

  Código 10677 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária Tardia (gene TRAPPC2, NGS)

  Código 10686 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRAPPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Frontonasal tipo 1 (gene ALX3, NGS)

  Código 10691 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia Cervical Autossómica Dominante (gene CIZ1, NGS)

  Código 10732 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CIZ1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia com Resposta à Dopa Pela Deficiência de Sepiapterina Redutase (gene SPR, NGS)

  Código 10733 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia de Início Juvenil (gene ACTB, NGS)

  Código 10734 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia de Torsão (gene TOR1A, NGS)

  Código 10735 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TOR1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia Dopa Sensível, Autossómica Recessiva (Síndrome de Segawa) (gene TH, NGS)

  Código 10737 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia Mioclónica, Mutação c.835_839delacaaa Gene SGCE

  Código 10738 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGCE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis