Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 6 de 26

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, Mutação P.Arg148Stp (Lom) Gene NDRG1

  Código 10458 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDRG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene EGR2, NGS)

  Código 10461 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EGR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene MPZ, NGS)

  Código 10460 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene PMP22, NGS)

  Código 10462 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (gene PRX, NGS)

  Código 10463 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (gene HK1, NGS)

  Código 10465 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G, Mutação g.13712G>C Gene HK1

  Código 10464 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (gene FIG4, NGS)

  Código 10467 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FIG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, Mutação c.122T>C (p.Ile41Thr) Gene FIG4

  Código 10466 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FIG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth X Linked (gene GJB1, Sequenciação)

  Código 3336 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJB1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Citrulinémia Clássica (gene ASS1, NGS)

  Código 10481 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia de Início Tardio tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10482 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia Neonatal tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10483 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10480 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13, ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ2, NGS)

  Código 10508 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ3, NGS)

  Código 10510 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene PRRT2, NGS)

  Código 10509 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRRT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene SCN2A, NGS)

  Código 10507 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coproporfiria Hereditária (gene CPOX, NGS)

  Código 10511 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Corea Benigna Familiar (gene NKX2-1, NGS)

  Código 10512 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NKX2-1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coreoacantocitose (Neuroacantocitose) (gene VPS13A, NGS)

  Código 10513 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coreoatetose (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10027 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADCY5, HSD17B10, MR1, NKX2-1, PRRT2, SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1A (gene FBLN5, NGS)

  Código 10337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3B (gene PYCR1, NGS)

  Código 10343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PYCR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)

  Código 3313 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10171 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Isolada da Hormona do Crescimento tipo IA (gene GH1, NGS)

  Código 10558 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Dihidropirimidina Desidrogenase (gene DPYD, NGS)

  Código 10548 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Enzima Acil-CoA Desidrogenase (gene ACADM, NGS)

  Código 10549 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)

  Código 10544 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis