Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 4 de 26

• Atrofia Muscular Espinhal com Insuficiência Respiratória (gene IGHMBP2, NGS)

  Código 10324 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IGHMBP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (Estudos dos Genes SMN1 e SMN2)

  Código 3125 · MLPA / PCR

  Genes: SMN1, SMN2

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (gene SMN1, Sequenciação)

  Código 3449 · Sequenciação

  Genes: SMN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (SMA) (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Proximal Autossómica Dominante Predominante Nas Extremidades Inferiores sem Contraturas (gene DYNC1H1, NGS)

  Código 10325 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYNC1H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo Ligado ao Cromossoma X (gene NLGN4X, NGS)

  Código 10331 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLGN4X

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo (painel de 104 genes, NGS)

  Código 3316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX e mais 96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• AVC e Hemiplégia (painel de 14 genes, NGS)

  Código 10146 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA2, ATP1A2, ATP1A3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, ITM2B e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Baixa Estatura Idiopática Ligada ao X (gene SHOX, NGS)

  Código 10347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL (Arteriopatia Cerebral com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia) (gene NOTCH3, NGS)

  Código 10405 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL (Arteriopatia Cerebral com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10406 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HTRA1, NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL [mutações no gene Notch3]

  Código 3024 · Biologia Molecular

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• CADASIL tipo I (gene NOTCH3, NGS)

  Código 3245 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcificação Idiopática dos Gânglios da Base (painel 6 genes)

  Código 3358 · NGS, Sanger

  Genes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene PDGFB, NGS)

  Código 10408 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDGFB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene PDGFRB, NGS)

  Código 10410 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDGFRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene SLC20A2, NGS)

  Código 10409 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC20A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene XPR1, NGS)

  Código 10411 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XPR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Canalopatias Neuromusculares (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10017 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGRN, ATP2A1, CACNA1A, CACNA1S, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1 e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Feminino Hereditário (16 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10042 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Masculino Hereditário (15 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10043 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CARASIL (gene HTRA1, NGS)

  Código 10420 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HTRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CARASIL (gene HTRA1, Sequenciação)

  Código 3246 · Sequenciação Sanger

  Genes: HTRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiomiopatia/Miopatia/Distrofia Muscular (gene TTN, NGS)

  Código 10429 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Cerebral (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10404 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1, PDCD10, CCM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene CCM2, NGS)

  Código 10431 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene KRIT1, NGS)

  Código 10433 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene PDCD10, NGS)

  Código 10432 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDCD10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla, Mutação c.1363C>T Gene KRIT1

  Código 10430 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cefaleia Hemiplégica Familiar (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10024 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis