Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 21 de 26

• Parkinson (painel 34 genes, NGS)

  Código 3232 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC30…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Perturbação do desenvolvimento intelectual (painel de 599 genes, incluindo CNVs, NGS e Síndrome de X-Frágil (expansões no gene FMR1))

  Código 10000 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA e mais 591

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pesquisa da mutação familiar do gene TSC1

  Código 3179 · Sequenciação

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Pesquisa de CATCH 22 (Sangue total EDTA) [Síndrome de DiGeorge]

  Código 3051 · Citogenético

  Genes: FISH deleção da região 22q11.2

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Pesquisa de Mutação do gene BRAF

  Código 3072 · PCR

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Poliarterite Nodosa /Síndrome de Sneddon (gene ADA2, NGS)

  Código 11296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polimicrogiria (painel de 17 genes, NGS)

  Código 11300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)

  Código 2445 · PCR

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia Amiloidótica (painel 20 genes, NGS)

  Código 3364 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Porfiria Aguda Intermitente (gene HMBS, NGS)

  Código 11299 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HMBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Proteinose Alveolar Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 11305 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo (gene GNAS, NGS)

  Código 11319 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Púrpura Trombocitopénica Trombótica Familiar Síndrome de Upshaw-Schulman (gene ADAMTS13, NGS)

  Código 11325 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico Dominante, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11328 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (incluindo Síndrome de Noonan) (painel de 20 genes, NGS)

  Código 11185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3456 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Retinose Pigmentar Autossómica Recessiva (gene EYS, NGS)

  Código 10092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Schwannomatose (gene SMARCB1, NGS)

  Código 3281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMARCB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Autoinflamatória Familiar tipo Behçet-Like (gene TNFAIP3, NGS)

  Código 10334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFAIP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ, Sequenciação + MLPA)

  Código 3249 · Sequenciação Sanger + MLPA

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene PMP22, MLPA)

  Código 3257 · MLPA

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene PMP22, NGS)

  Código 3536 · Sequenciação

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)

  Código 10095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene RBPJ, NGS)

  Código 10157 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RBPJ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis