Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 2 de 26

• Amiloidose Familiar tipo Finlandês (gene GSN, NGS)

  Código 10233 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GSN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiloidose Hereditária (painel de 10 genes, NGS)

  Código 10086 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiotrofia Nevrálgica (gene SEPT9, NGS)

  Código 10235 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SEPT9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCD2, NGS)

  Código 10241 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Por Deficiência de Ferro Resistente ao Tratamento com Ferro (gene TMPRSS6, NGS)

  Código 10261 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR1, NGS)

  Código 10268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR2, NGS)

  Código 10267 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angiopatia Amieloide Hereditária Cerebral (gene APP, NGS)

  Código 10276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angiopatia Amieloide Hereditária Cerebral (gene CST3, NGS)

  Código 10277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CST3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalias Genéticas da Trombomodulina (gene THBD, NGS)

  Código 10281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: THBD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Antley-Bixler tipo 1, Genitália Ambígua, Alteração da Esteroidogénese (gene POR, NGS)

  Código 10283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis

• Argininemia (Défice de Arginase) (gene ARG1, NGS)

  Código 10287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2A (gene MYH3, NGS)

  Código 10291 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2B (gene MYH3, NGS)

  Código 10293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2B (gene TPM2, NGS)

  Código 10292 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 7 (gene MYH8, NGS)

  Código 10294 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)

  Código 3262 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)

  Código 10168 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 e mais 62

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artropatia Pseudo-Reumatoide Progressiva Infantil (gene WISP3, NGS)

  Código 10295 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WISP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Apraxia Oculomotora (gene APTX, NGS)

  Código 10297 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APTX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia - Apraxia Oculomotora tipo 4 / Encefalopatia Epilética da Infância Precoce (gene PNKP, NGS)

  Código 10068 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNKP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Autossómica Recessiva Por Défice de Coenzima Q10 (SCAR9) (gene ADCK3, NGS)

  Código 10298 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADCK3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Surdez e Narcolepsia (gene DNMT1, NGS)

  Código 10299 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNMT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Cerebelosa Autossómica Recessiva tipo 1 (gene SETX, NGS)

  Código 10300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SETX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Cerebelosa Autossómica Recessiva tipo 8 (gene SYNE1, NGS)

  Código 10301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SYNE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia cerebelosa [CANVAS] (Expansão gene RFC1)

  Código 3470 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: RFC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia de Friedreich (gene FXN, NGS)

  Código 10302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FXN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica tipo 1 (gene KCNA1, NGS)

  Código 10304 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis