Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 15 de 26

• Estudo Molecular do Gene SCA3 (Doença de Machado-Joseph)

  Código 3012 · PCR

  Genes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico

  Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Mutação Gene Receptores da Rianodina

  Código 2455 · PCR

  Genes: RYR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 14

  Código 3054 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 7

  Código 3063 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de homozigotia na doença de Huntington

  Código 3142 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: HTT

  Prazo de resposta: 21 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Facomatose e Diagnóstico Diferencial (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10085 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Facomatose (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10073 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Feocromocitoma Familiar (painel de 15 genes, NGS)

  Código 10050 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (gene ACVR1, NGS)

  Código 10922 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Congénita Dos Músculos Extraoculares (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10001 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Congénita Dos Músculos Extraoculares tipo 3 (gene TUBB3, NGS)

  Código 10925 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TUBB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Quística (fase I: Mutações frequentes)

  Código 3022 · PCR

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Gangliosidose GM1 tipo 1 (gene GLB1, NGS)

  Código 10931 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Glicosúria Renal (gene SLC5A2, Sequenciação)

  Código 3294 · Sequenciação Sanger

  Genes: SLC5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemiplegia Alternante da Infância (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10030 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SLC1A3, SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemiplegia Alternante da Infância tipo 1 (gene ATP1A2, NGS)

  Código 10956 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemiplegia Alternante da Infância tipo 2 (gene ATP1A3, NGS)

  Código 10957 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene LEFTY2, NGS)

  Código 10974 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LEFTY2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotopia Nodular Periventricular (gene ARFGEF2, NGS)

  Código 10979 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARFGEF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotopia Periventricular Ligada ao Cromossoma X (gene FLNA, NGS)

  Código 10980 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hidranencefalia/Microlisencefalia (gene NDE1, NGS)

  Código 10982 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hidrocefalia Ligada ao X (gene L1CAM, NGS)

  Código 10983 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: L1CAM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hidrocefalia (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3479 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10988 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB, LDLR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene GLRA1, NGS)

  Código 10992 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis