Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 13 de 26

• Encefalopatia Substância Branca Evanescente (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10831 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular (gene PLEC, NGS)

  Código 10869 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLEC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT14, NGS)

  Código 10868 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene ALDH7A1, NGS)

  Código 10870 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH7A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene GRIN2A, NGS)

  Código 10872 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRIN2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Focal Familiar com Focos Variáveis (gene DEPDC5, NGS)

  Código 10873 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DEPDC5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNA2, NGS)

  Código 10876 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNA4, NGS)

  Código 10874 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CHRNB2, NGS)

  Código 10875 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (gene CRH, NGS)

  Código 10877 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Frontal Noturna Autossómica Dominante (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10878 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRD, NGS)

  Código 10881 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRG2, NGS)

  Código 10882 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN1B, NGS)

  Código 10880 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN9A, NGS)

  Código 10879 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Lateral do Lóbulo Temporal, Autossómica Dominante (gene LGI1, NGS)

  Código 10883 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LGI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Mioclónica Juvenil (gene EFHC1, NGS)

  Código 10884 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFHC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Mioclónica Juvenil (gene GABRA1, NGS)

  Código 10885 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GABRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Mioclónica Progressiva tipo 3 (gene KCTD7, NGS)

  Código 10886 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCTD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia mioclónica severa (gene SCN1A), Sequenciação

  Código 3231 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN1A

  Prazo de resposta: 90 Dias úteis

• Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ2, NGS)

  Código 10888 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ3, NGS)

  Código 10887 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN10A, NGS)

  Código 10889 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN10A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN11A, NGS)

  Código 10890 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN9A, NGS)

  Código 10891 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10175 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (gene ANG, NGS)

  Código 10896 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)

  Código 10897 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C9orf72

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (gene SOD1, NGS)

  Código 10898 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (gene TARDBP, NGS)

  Código 10899 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TARDBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis