Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 11 de 26

• Doença de Krabbe (gene GALC, NGS)

  Código 11072 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Krabbe, mutações gene GALC

  Código 3150 · Sequenciação

  Genes: GALC

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Doença de Lafora (gene EPM2A, NGS)

  Código 11073 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPM2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Lafora (gene NHLRC1, NGS)

  Código 11074 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NHLRC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Lafora (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11075 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPM2A, NHLRC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TREM2, NGS)

  Código 11159 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TYROBP, NGS)

  Código 11160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia Poliquística Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerótica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11161 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2, TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11176 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C1 e D) (gene NPC1, NGS)

  Código 11178 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C2) (gene NPC2, NGS)

  Código 11179 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos A e B) (gene SMPD1, NGS)

  Código 11177 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos C e D) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11180 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 14 (gene PLA2G6, NGS)

  Código 11276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLA2G6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 1 (gene SNCA, NGS)

  Código 11269 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SNCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 2 (gene PARK2, NGS)

  Código 11270 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PARK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 4 (gene SNCA, NGS)

  Código 11271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SNCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 6 (gene PINK1, NGS)

  Código 11272 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PINK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 7 (gene PARK7, NGS)

  Código 11273 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PARK7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 8 (gene LRRK2, NGS)

  Código 11274 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LRRK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 9 (gene ATP13A2, NGS)

  Código 11275 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP13A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Pelizaeus - Merzbacher (gene PLP1, NGS)

  Código 11281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Wilson (gene ATP7B, NGS)

  Código 4240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7B

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença do Núcleo Central (gene RYR1, NGS)

  Código 11195 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Dos Gânglios da Base com Resposta à Biotina SLC19A3 (gene SLC19A3, NGS)

  Código 10852 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Huntington-Like tipo 1 (gene PRNP, NGS)

  Código 11038 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Músculo-Oculo-Cerebral (gene POMGNT1, NGS)

  Código 10853 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POMGNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Pelizaeus-Merzbacher-Like (gene GJC2, NGS)

  Código 11280 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GJC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Por Acúmulo de Lípidos Neutros com Miopatia sem Ictiose (gene PNPLA2, NGS)

  Código 10854 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNPLA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças do Metabolismo do Glicogénio (painel de 33 genes, NGS)

  Código 10035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 25

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis