Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 10 de 26

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I/5C, Mutação p.Leu276Ile Mediante Sequenciação, gene FKRP

  Código 10777 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FKRP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2L (Anoctamina 5)

  Código 3113 · Sequenciação

  Genes: ANO5

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2L (gene ANO5, NGS)

  Código 10778 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2M/ 4C (gene FKTN, NGS)

  Código 10779 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FKTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2P (gene DAG1, NGS)

  Código 10780 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 5C (gene FKRP, NGS)

  Código 10781 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FKRP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Duchenne-Becker (gene DMD, NGS)

  Código 10783 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Autossómico Dominante (gene LMNA, NGS)

  Código 10784 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Ligada ao X (gene EMD, NGS)

  Código 10786 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EMD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Ligada ao X (gene FHL1, NGS)

  Código 10785 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FHL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia muscular Duchenne/Becker (Sequenciação completa gene DMD)

  Código 3111 · Sequenciação

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 123 Dias úteis

• Distrofia Muscular Facioscapulohumeral FSHD1 (NGS)

  Código 10787 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DISdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Facioscapulohumeral FSHD2 (gene SMCHD1, NGS)

  Código 10788 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMCHD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia muscular óculo-faringea

  Código 3006 · Biologia Molecular

  Genes: PABPN1

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Distrofia Neuroaxonal Infantil (gene PLA2G6, NGS)

  Código 10791 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLA2G6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofias Musculares (painel de 42 genes, NGS)

  Código 10011 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3 e mais 34

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10172 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Alzheimer (gene APOE, NGS)

  Código 10219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Alzheimer (gene APP, NGS)

  Código 10216 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Alzheimer (gene PSEN1, NGS)

  Código 10217 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSEN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Alzheimer (gene PSEN2, NGS)

  Código 10218 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSEN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença CLN7 (Lipofuscinose Ceróide) (gene MFSD8, NGS)

  Código 10850 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Creutzfeldt-Jakob (gene PRNP, sequenciação)

  Código 3374 · Sequenciação

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Alexander (gene GFAP, NGS)

  Código 10204 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GFAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Alzheimer e Demências (painel de 22 genes, NGS)

  Código 10008 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN e mais 14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Alzheimer (painel 9 genes, NGS)

  Código 3265 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2M, APOE, APP, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Canavan (gene ASPA, NGS)

  Código 10418 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Huntington [DH]

  Código 3005 · Biologia Molecular

  Genes: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença de Huntington Pré-Natal (gene HTT)

  Código 3269 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: HTT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis