Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 7 de 16

• FISH dos Espermatozóides (9 sondas)

  Código 3229 · Hibridação "in situ" - sonda

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• FISH - XY Centroméricas (Cromossomas Sexuais)

  Código 3026 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Galactosialidose (gene CTSA, NGS)

  Código 10930 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gangliosidose GM1 tipo 1 (gene GLB1, NGS)

  Código 10931 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gene MTHFR [Mutação 1298 A-->C] (PCR)

  Código 1911 · PCR em tempo real

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Gene MTHFR [Mutação 677 C-->T] (PCR)

  Código 1011 · PCR

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Genitália Ambígua (painel de 46 genes, NGS)

  Código 10069 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Genotipagem ABO

  Código 3305 · PCR

  Genes: Genotipagem ABO

  Prazo de resposta: 18 Dias úteis

• Harmony Prenatal Test

  Código 2453 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Harmony Prenatal Test (apenas Trissomias)

  Código 2632 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Harmony Prenatal Test (com Sexo Fetal)

  Código 2633 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Harmony Prenatal Test (Microdeleção 22q11.2)

  Código 5352 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Harmony Prenatal Test (Monossomia do X)

  Código 2825 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Heterotaxia e Situs Inversus (painel de 34 genes, NGS)

  Código 10978 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR2B, ANKS6, ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40 e mais 26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene ACVR2B, NGS)

  Código 10976 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene CFC1, NGS)

  Código 10973 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CFC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene NODAL, NGS)

  Código 10975 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NODAL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene ZIC3, NGS)

  Código 10977 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZIC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotopia Nodular Periventricular (gene ARFGEF2, NGS)

  Código 10979 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARFGEF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotopia Periventricular Ligada ao Cromossoma X (gene FLNA, NGS)

  Código 10980 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hidrocefalia Ligada ao X (gene L1CAM, NGS)

  Código 10983 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: L1CAM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertiroidismo Congénito Não Autoimune (gene TSHR, Sequenciação)

  Código 3270 · Sequenciação Sanger

  Genes: TSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipocondroplasia, Mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G

  Código 11012 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (gene ALPL, NGS)

  Código 11016 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11015 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatemia Dominante com Nefrolitíase ou Osteoporose (gene SLC34A1, NGS)

  Código 11017 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipogonadismo Hipogonadotrófico (painel 27 genes, NGS)

  Código 3302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 e mais 31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipoplasia Dérmica Focal (gene PORCN, NGS)

  Código 11018 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PORCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene CDON, NGS)

  Código 11020 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDON

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis