Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 6 de 16

• Estudo Completo do gene de Fibrose Quística

  Código 3074 · Sequenciação

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo cromossómico em microarray, SNPs, 750K, estudo pós-natal

  Código 3291 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo cromossómico em microarray, SNPs, 750K, estudo pré-natal

  Código 3292 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo cromossómico em microarray, SNPs, HD

  Código 3293 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo das mutações do gene FGFR3 (Acondroplasia)

  Código 3079 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo de Factor Rh Fetal em Sangue Materno

  Código 3076 · Biologia Molecular

  Genes: Rh Fetal em Sangue Materno

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Estudo de Rh Fetal

  Código 3031 · Biologia Molecular

  Genes: Rh Fetal

  Prazo de resposta: 7 Dias úteis

• Estudo do gene AURKC (Sequenciação)

  Código 3355 · Sequenciação Sanger

  Genes: AURKC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene FGFR3 (Sequenciação)

  Código 3375 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético de Factores de Risco Protrombóticos [EGFRP]

  Código 3015 · PCR

  Genes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Estudo Genético de Proteína S

  Código 3053 · Citogenético

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 3 Meses

• Estudo molecular da Acondroplasia [Líquido Amniótico]

  Código 3049 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Noonan

  Código 3075 · Sequenciação

  Genes: PTPN11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Prader-Willi/Angelman

  Código 3058 · Biologia Molecular

  Genes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico

  Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 14

  Código 3054 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 7

  Código 3063 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exostose Múltipla (gene EXT1, NGS)

  Código 10910 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EXT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exostose Múltipla (gene EXT2, NGS)

  Código 10909 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EXT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Factores de Risco Genético associados à Hipertensão Arterial

  Código 3103 · Microchip de DNA

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Farmacogenética de Dicumarinicos (genes CYP2C9 e VKORC1)

  Código 3350 · PCR em tempo real

  Genes: CYP2C9, VKORC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (gene ACVR1, NGS)

  Código 10922 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Quística (fase I: Mutações frequentes)

  Código 3022 · PCR

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• FISH com sonda centromérica

  Código 3019 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• FISH com sonda subtelomérica

  Código 3007 · Hibridação "in situ" - sonda

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• FISH dos Espermatozóides

  Código 3047 · Hibridação "in situ" - sonda

  Genes: FISH aneuploidias

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis