Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 10 de 16

• Polimicrogiria (painel de 17 genes, NGS)

  Código 11300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Eritropoiética Congénita (gene UROS, NGS)

  Código 11302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Protuberância Preauricular (painel de 36 genes, NGS)

  Código 11309 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 e mais 28

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoacondroplasia (gene COMP, NGS)

  Código 11311 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Vitamina D-Dependente (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11335 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (incluindo Síndrome de Noonan) (painel de 20 genes, NGS)

  Código 11185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• SERENE

  Código 5500 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA) / NGS

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• SERENE Plus

  Código 5501 · Análise direta de DNA livre circulante (cfDNA) / NGS

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene COLEC11, NGS)

  Código 10004 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COLEC11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene CUL7, NGS)

  Código 10003 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUL7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene MASP1, NGS)

  Código 10005 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MASP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene OBSL1, NGS)

  Código 10002 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OBSL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10421 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)

  Código 10095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Andermann, Mutação c.2436delC Sequenciação Gene SLC12A6

  Código 10236 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Andersen (gene KCNJ2, NGS)

  Código 10237 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Angelman (gene UBE3A, NGS)

  Código 10270 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBE3A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Antley-Bixler (gene FGFR2, NGS)

  Código 10282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (gene PITX2, NGS)

  Código 10344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 (gene FOXC1, NGS)

  Código 10346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis