Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

258 análises · Página 2 de 9

• Anemia Hemolítica Por Défice de Hexoquinase (gene HK1, NGS)

  Código 10258 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Sideroblástica Ligada ao X (gene ALAS2, NGS)

  Código 10262 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALAS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Sideroblástica ligada ao X (gene ALAS2, Sequenciação)

  Código 3531 · Sequenciação

  Genes: ALAS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angiopatia Amieloide Hereditária Cerebral (gene APP, NGS)

  Código 10276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angiopatia Amieloide Hereditária Cerebral (gene CST3, NGS)

  Código 10277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CST3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis

• Beta-Talassémia (gene HBB, NGS)

  Código 10375 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL [mutações no gene Notch3]

  Código 3024 · Biologia Molecular

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• CADASIL tipo I (gene NOTCH3, NGS)

  Código 3245 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiomiopatias (painel 201 genes, NGS)

  Código 3338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK e mais 193

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cariótipo de linfócitos em amostra biológica

  Código 3044 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Clonalidade B – IgH

  Código 3199 · PCR

  Genes: IgH

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Clonalidade T - TCRB

  Código 3200 · PCR

  Genes: TCRB

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Clonalidade T – TCRG

  Código 3201 · PCR

  Genes: TCRG

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Coproporfiria Hereditária (gene CPOX, NGS)

  Código 10511 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A (gene PMM2, NGS)

  Código 10531 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B (gene MPI, NGS)

  Código 10532 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C (gene ALG6, NGS)

  Código 10533 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)

  Código 3325 · Sequenciação Sanger

  Genes: SERPINC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Proteína C (gene PROC, NGS)

  Código 10560 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (gene ITGB2, NGS)

  Código 10565 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ITGB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Factor C3 do Complemento (gene C3, NGS)

  Código 3255 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, NGS)

  Código 10578 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Glutationa Sintetase (gene GSS, NGS)

  Código 10579 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GSS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Plasminogénio tipo 1 (gene PLG, NGS)

  Código 10550 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase, mutação gene DPYD

  Código 3185 · PCR

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Deficiência Factor XIII [mutação Val34Leu] (gene F13A1, Sequenciação)

  Código 3332 · Sequenciação Sanger

  Genes: mutação Val34Leu gene F13A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)

  Código 3349 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Tiopurina Metiltransferase (polimorfismos gene TPMT)

  Código 3295 · Sequenciação Sanger

  Genes: TPMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis