Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

197 análises · Página 2 de 7

• Colestase Intrahepática Recorrente Benigna (gene ABCB11, NGS)

  Código 10496 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCB11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coproporfiria Hereditária (gene CPOX, NGS)

  Código 10511 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência com binada de Lipases (gene LMF1, NGS)

  Código 10536 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase (gene LCT, NGS)

  Código 10539 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) Gene LCT

  Código 10538 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Sacarose-Isomaltose (gene SI, NGS)

  Código 10537 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

  Código 3327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Enzima Acil-CoA Desidrogenase (gene ACADM, NGS)

  Código 10549 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de AMACR (gene AMACR, NGS)

  Código 10541 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMACR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Apolipoproteína A4 (gene APOA4, NGS)

  Código 10542 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Apolipoproteína C-II (gene APOC2, NGS)

  Código 10543 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)

  Código 10570 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10569 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A, CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de CoA-Desidrogenase (Acidémia Isobutírica) (gene ACAD8, NGS)

  Código 10571 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Colipase Pancreática (gene PNLIP, NGS)

  Código 10572 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNLIP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I (gene CYP11B2, NGS)

  Código 10545 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enteroquinase (gene TMPRSS15, NGS)

  Código 10559 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enzima Bifuncional (gene HSD17B4, NGS)

  Código 10573 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD17B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)

  Código 10574 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactose Epimerase (gene GALE, NGS)

  Código 10577 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Carboxilase (gene PC, NGS)

  Código 10587 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (gene CPT1A, NGS)

  Código 10568 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Parcial de Metilmalonil-CoA Mutase (gene MUT, NGS)

  Código 10607 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmiopatia (gene DES, NGS)

  Código 10626 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DES

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Congénita com Má Absorção Devido a Insuficiência de Células Enteroendócrinas (gene NEUROG3, NGS)

  Código 10641 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEUROG3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Congénita com Perda de Cloro (gene SLC26A3, NGS)

  Código 10642 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Intratável Congénita Familiar com Anomalias Epiteliais (gene EPCAM, NGS)

  Código 10643 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPCAM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disfunção Imunológica - Poliendocrinopatia - Enteropatia Ligada ao X (gene FOXP3, NGS)

  Código 10653 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia muscular óculo-faringea

  Código 3006 · Biologia Molecular

  Genes: PABPN1

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Doença de Granulomatose Crónica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10953 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NCF2, CYBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis