Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 5 de 14

• Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase, mutação gene DPYD

  Código 3185 · PCR

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Deficiência Familiar de LCAT (Lecitina-Colesterol-Acil-Transferase) (gene LCAT, NGS)

  Código 10603 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Familiar Isolada de Glicocorticóide (gene MC2R, NGS)

  Código 10601 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MC2R

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Familiar Isolada de Glicocorticóide (gene MRAP, NGS)

  Código 10602 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MRAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)

  Código 3349 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Isolada da Hormona do Crescimento tipo IB (gene GHRHR, NGS)

  Código 10557 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GHRHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Parcial de Metilmalonil-CoA Mutase (gene MUT, NGS)

  Código 10607 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Depósito de Glicogénio Por Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular (gene PFKM, NGS)

  Código 10209 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PFKM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmielinização Cerebral Devido a Uma Deficiência de Metionina Adenosil-Transferase (gene MAT1A, NGS)

  Código 10625 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Insípida Nefrogénica Autossómica (gene AQP2, NGS)

  Código 10628 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AQP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Insípida Nefrogénica Ligada ao Cromossoma X (gene AVPR2, NGS)

  Código 10629 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AVPR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Insípida Neurohipofisária (gene AVP, NGS)

  Código 10630 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AVP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (gene INS, NGS)

  Código 10631 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (PNDM) (gene KCNJ11, NGS)

  Código 10635 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ABCC8, NGS)

  Código 10632 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene KCNJ11, NGS)

  Código 10634 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ZFP57, NGS)

  Código 10633 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZFP57

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes MODY1 (gene HNF4A, NGS)

  Código 10637 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HNF4A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes MODY2 (gene GCK, NGS)

  Código 10638 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes MODY3 (gene HNF1A, NGS)

  Código 10639 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HNF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes MODY5 (gene HNF1B, NGS)

  Código 10640 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HNF1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes MODY (painel de 13 genes, NGS)

  Código 10636 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes tipo MODY (painel 15 genes, NGS)

  Código 3221 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disfunção Imunológica - Poliendocrinopatia - Enteropatia Ligada ao X (gene FOXP3, NGS)

  Código 10653 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene DHH, NGS)

  Código 10655 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene NR5A1, NGS)

  Código 10656 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NR5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene SRY, NGS)

  Código 10654 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRY

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene BMP15, NGS)

  Código 10645 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BMP15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene FSHR, NGS)

  Código 10644 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Dishormonogénese Tiroidea Familiar (gene TG, NGS)

  Código 10659 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis