Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 4 de 14

• Deficiência de DCK (gene DCK, NGS)

  Código 10547 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DCK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enteroquinase (gene TMPRSS15, NGS)

  Código 10559 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enzima Bifuncional (gene HSD17B4, NGS)

  Código 10573 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD17B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)

  Código 10574 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Frutose-1, 6difosfatase (gene FBP1, NGS)

  Código 10575 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactoquinase (gene GALK1, NGS)

  Código 10576 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactose Epimerase (gene GALE, NGS)

  Código 10577 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, NGS)

  Código 10578 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Glutationa Sintetase (gene GSS, NGS)

  Código 10579 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GSS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene LHX3, NGS)

  Código 10581 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LHX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene LHX4, NGS)

  Código 10582 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LHX4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene POU1F1, NGS)

  Código 10584 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POU1F1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene PROP1, NGS)

  Código 10583 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PROP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Ornitina Carbamil Transferase (gene OTC, NGS)

  Código 10586 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OTC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Carboxilase (gene PC, NGS)

  Código 10587 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)

  Código 10588 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDHA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)

  Código 10590 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (gene PNP, NGS)

  Código 10551 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Semialdeído Succínico Desidrogenase (gene ALDH5A1, NGS)

  Código 10591 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Succinil-CoA Acetoacetato Transferase (gene OXCT1, NGS)

  Código 10592 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OXCT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Sulfito Oxidase, Molibdénio e Xantina (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10134 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Sulfito Oxidase Provocada Pela Deficiência do Cofator Molibdénio (gene MOCS2, NGS)

  Código 10552 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MOCS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene ABCA3, NGS)

  Código 10594 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RB, NGS)

  Código 10595 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPB, NGS)

  Código 10597 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPC, NGS)

  Código 10598 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Xantina Desidrogenase (gene XDH, NGS)

  Código 10553 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Zinco Infantil Transitória (gene SLC30A2, NGS)

  Código 10599 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC30A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Glicose tipo 1 (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10556 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (gene CPT1A, NGS)

  Código 10568 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis