Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 3 de 14

• Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)

  Código 3325 · Sequenciação Sanger

  Genes: SERPINC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência com binada de Lipases (gene LMF1, NGS)

  Código 10536 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase (gene LCT, NGS)

  Código 10539 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) Gene LCT

  Código 10538 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Sacarose-Isomaltose (gene SI, NGS)

  Código 10537 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

  Código 3327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Dihidropirimidina Desidrogenase (gene DPYD, NGS)

  Código 10548 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Enzima Acil-CoA Desidrogenase (gene ACADM, NGS)

  Código 10549 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxiesteroide-Desidrogenase (gene HSD11B2, NGS)

  Código 10540 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]

  Código 3254 · Sequenciação Sanger

  Genes: CYP11B1

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)

  Código 3174 · Sequenciação e MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)

  Código 3354 · MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Ácidos Gordos de Cadeia Longa (gene HADHA, NGS)

  Código 10561 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (gene HADHA, Sequenciação)

  Código 3311 · Sequenciação Sanger

  Genes: HADHA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (gene ACADVL, NGS)

  Código 10563 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADVL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (gene ACADS, NGS)

  Código 10564 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (gene ACADM, Sequenciação)

  Código 3312 · Sequenciação Sanger

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de AMACR (gene AMACR, NGS)

  Código 10541 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMACR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Apolipoproteína A4 (gene APOA4, NGS)

  Código 10542 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Apolipoproteína C-II (gene APOC2, NGS)

  Código 10543 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Aromatase (gene CYP19A1, NGS)

  Código 10566 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP19A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)

  Código 10544 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Butiril-Colinesterase (gene BCHE, NGS)

  Código 10567 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCHE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)

  Código 10570 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10569 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A, CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de CoA-Desidrogenase (Acidémia Isobutírica) (gene ACAD8, NGS)

  Código 10571 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de com plexo IV Mitocondrial (gene FASTKD2, NGS)

  Código 10555 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FASTKD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I (gene CYP11B2, NGS)

  Código 10545 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Creatina (gene GAMT, NGS)

  Código 10580 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de CYP1A2 (gene CYP1A2, NGS)

  Código 10546 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis