Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 12 de 14

• Picnodisostose (gene CTSK, NGS)

  Código 11289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Aguda Intermitente (gene HMBS, NGS)

  Código 11299 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HMBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Cutânea Tarda (gene UROD, NGS)

  Código 11301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Eritropoiética Congénita (gene UROS, NGS)

  Código 11302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10179 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Variegata (gene PPOX, NGS)

  Código 11303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Protoporfiria Eritropoiética (gene FECH, NGS)

  Código 11307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FECH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohermafroditismo Masculino Por Défice em 5-Alfa-Redutase (gene SRD5A1, NGS)

  Código 11312 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRD5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohermafroditismo Masculino Por Défice em 5-Alfa-Redutase (gene SRD5A2, NGS)

  Código 11313 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRD5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene SCNN1B, NGS)

  Código 11316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCNN1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene SCNN1G, NGS)

  Código 11314 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCNN1G

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo (gene GNAS, NGS)

  Código 11319 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, MLPA)

  Código 3259 · MLPA

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, Sequenciação)

  Código 3258 · Sequenciação Sanger

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Vitamina D-Dependente (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11335 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rastreio de Défice de Lactase (gene MCM6, Sequenciação)

  Código 3539 · Sequenciação

  Genes: MCM6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Resistência à Hormona Tiroidea (gene THRB, NGS)

  Código 10088 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: THRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Resistência Hormonas Tiroideias (exões 7-10, gene THRB, Sequenciação)

  Código 3283 · Sequenciação Sanger

  Genes: exões 7-10, gene THRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Resposta Ovariana ao Estímulo com FSH (gene FSHR, NGS)

  Código 10790 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOA5 (Apo A-V)

  Código 3134 · Sequenciação

  Genes: APOA5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOC2 (Apo C-II)

  Código 3136 · Sequenciação

  Genes: APOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOC3 (Apo C-III)

  Código 3137 · Sequenciação

  Genes: APOC3

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Sequenciação do gene LPL

  Código 3133 · Sequenciação

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene USF1

  Código 3135 · Sequenciação

  Genes: USF1

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (gene PITX2, NGS)

  Código 10344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis