Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 8 de 21

• Estudo molecular da Beta Talassémia (Líquido Amniótico)

  Código 3130 · PCR / Sequenciação

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 16 Dias úteis

• Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso familiar]

  Código 3033 · Biologia Molecular

  Genes: GJB2

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso index]

  Código 3032 · Biologia Molecular

  Genes: GJB2

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo molecular da hemocromatose [EMH] (S65C, C282Y e H63D)

  Código 3016 · Biologia Molecular

  Genes: HFE

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Molecular da Hemofilia A

  Código 2384 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: F8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular de Hemoglobinopatias

  Código 3034 · Biologia Molecular

  Genes: HBA1, HBA2, HBB

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Estudo Molecular de Hemoglobinopatias Fetais [Líquido Amniótico]

  Código 3035 · Biologia Molecular

  Genes: HBA1, HBA2, HBB

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Prader-Willi/Angelman

  Código 3058 · Biologia Molecular

  Genes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Estudo Molecular do gene COMT (PCR)

  Código 3132 · PCR

  Genes: COMT

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Estudo molecular do gene CSF3R Mutação T618I (sangue)

  Código 3176 · PCR

  Genes: CSF3R Mutação T618I

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Estudo molecular do gene GAA (Doença de Pompe)

  Código 3156 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: GAA

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Estudo molecular do gene GLA (Doença de Fabry)

  Código 3152 · PCR / Sequenciação

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Estudo Molecular do Gene SCA3 (Doença de Machado-Joseph)

  Código 3012 · PCR

  Genes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular Factor XII (mutação C46T)

  Código 3247 · PCR

  Genes: F12

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico

  Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 14

  Código 3054 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 7

  Código 3063 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de homozigotia na doença de Huntington

  Código 3142 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: HTT

  Prazo de resposta: 21 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Fibrose Quística (fase I: Mutações frequentes)

  Código 3022 · PCR

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Glicosúria Renal (gene SLC5A2, Sequenciação)

  Código 3294 · Sequenciação Sanger

  Genes: SLC5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemocromatose (painel 6 genes, NGS)

  Código 3356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemoglobinopatia D (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10959 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBB, HBG1, HBG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Heterotaxia (gene LEFTY2, NGS)

  Código 10974 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LEFTY2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia familiar (painel 5 genes, NGS)

  Código 3274 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10988 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB, LDLR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene GLRA1, NGS)

  Código 10992 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis