Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 7 de 21

• Estudo do gene MLIP (NGS, CNVs)

  Código 3514 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: MLIP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene PAX6 (MLPA)

  Código 3526 · MLPA

  Genes: PAX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene PAX6 (NGS)

  Código 3525 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene PHOX2B (NGS, MLPA)

  Código 3535 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA

  Genes: PHOX2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene PTCH1 (NGS, CNVs)

  Código 3397 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Estudo do gene ROBO3 (NGS, CNVs)

  Código 3524 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: ROBO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SCN9A (Sequenciação)

  Código 3352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo do gene SDHD

  Código 3138 · PCR / Sequenciação

  Genes: SDHD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SLC12A1 (Sequenciação)

  Código 3469 · Sequenciação

  Genes: SLC12A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SLC19A3 (Sequenciação)

  Código 3335 · Sequenciação Sanger

  Genes: SLC19A3

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo do gene THRB (Sequenciação)

  Código 3243 · Sequenciação Sanger

  Genes: THRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene TTN (NGS)

  Código 3344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene UBP1 (NGS)

  Código 3320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo dos genes AMH e AMHR2 (NGS)

  Código 3501 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMH, AMHR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo dos genes PANK2 e FTL (NGS)

  Código 3323 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PANK2, FTL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético (2 genes, NGS, CNVs)

  Código 3402 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo genético colestases intra-hepática (ABCB4)

  Código 3114 · Sequenciação

  Genes: ABCB4

  Prazo de resposta: 53 Dias úteis

• Estudo Genético de Factores de Risco Protrombóticos [EGFRP]

  Código 3015 · PCR

  Genes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Estudo genético de ferroportina (SLC40A1)

  Código 3115 · Sequenciação

  Genes: SLC40A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético de Proteína S

  Código 3053 · Citogenético

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 3 Meses

• Estudo Genético Distrofia Muscular Duchenne

  Código 3070 · MLPA / PCR

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Estudo Genético Febre Mediterrânica familiar (gene MEFV)

  Código 3117 · MLPA / PCR

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético McArdle, Sequenciação (gene PYGM)

  Código 3184 · Sequenciação Sanger

  Genes: PYGM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético (NGS, Sanger) do gene NTHL1

  Código 4233 · NGS, Sanger

  Genes: NTHL1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Genético Paraparésia Espástica SPG7 (Paraplegina)

  Código 3116 · PCR / Sequenciação

  Genes: SPG7

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• Estudo Genético RYR2 e CASQ2

  Código 3030 · Biologia Molecular

  Genes: RYR2, CASQ2

  Prazo de resposta: 180 Dias úteis

• Estudo grandes deleções / duplicações (1 gene, NGS, CNVs)

  Código 3441 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Metabolismo Lipídico (painel 15 genes, NGS)

  Código 3347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo molecular da Alfa Talassémia

  Código 3060 · Citogenético

  Genes: HBA1, HBA2

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Estudo molecular da Beta Talassémia

  Código 3061 · Sequenciação

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis