Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 4 de 21

• Deficiência de Sacarase-Isomaltase Congénita (gene SI, NGS)

  Código 10585 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 10596 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Creatina (gene SLC6A8, NGS)

  Código 10600 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC6A8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase, mutação gene DPYD

  Código 3185 · PCR

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Deficiência Factor XIII [mutação Val34Leu] (gene F13A1, Sequenciação)

  Código 3332 · Sequenciação Sanger

  Genes: mutação Val34Leu gene F13A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)

  Código 3349 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Tiopurina Metiltransferase (polimorfismos gene TPMT)

  Código 3295 · Sequenciação Sanger

  Genes: TPMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)

  Código 10613 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C9orf72

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Mutação Pontual (CASO FAMILIAR)

  Código 3109 · Sequenciação

  Genes: Mutação Pontual

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal (painel 27 genes, NGS)

  Código 3226 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A e mais 19

  Prazo de resposta: 53 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene MAPT)

  Código 3107 · Sequenciação

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene PGRN)

  Código 3108 · Sequenciação

  Genes: PGRN

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Demências (painel 24 genes, NGS)

  Código 3321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes tipo MODY (painel 15 genes, NGS)

  Código 3221 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day) (gene IKBKAP, NGS)

  Código 10647 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IKBKAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 23 (gene ARMC4, NGS)

  Código 10726 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARMC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 5 (gene HYDIN, NGS)

  Código 10710 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYDIN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Induzida Pelo Exercício (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10729 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene DHH, NGS)

  Código 10655 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene NR5A1, NGS)

  Código 10656 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NR5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene SRY, NGS)

  Código 10654 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRY

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Acrofacial Postaxial-Síndrome de Miller (gene DHODH, NGS)

  Código 10661 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHODH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical Focal Isolada (gene TSC1, NGS)

  Código 10666 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossómica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10673 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDARADD, EDAR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica, Osteopetrose e Linfedema (gene IKBKG, NGS)

  Código 10677 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Ligada ao X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine (gene EDA, NGS)

  Código 10678 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia - Distrofia Macular (Síndrome EEM) (gene CDH3, NGS)

  Código 10671 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária Tardia (gene TRAPPC2, NGS)

  Código 10686 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRAPPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia de Início Juvenil (gene ACTB, NGS)

  Código 10734 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia Dopa Sensível, Autossómica Recessiva (Síndrome de Segawa) (gene TH, NGS)

  Código 10737 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis