Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 15 de 21

• Síndrome de CK (gene NSDHL, NGS)

  Código 10484 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)

  Código 10489 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)

  Código 10487 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10488 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6, ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Coffin-Lowry (gene RPS6KA3, NGS)

  Código 10490 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS6KA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)

  Código 10492 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B

  Código 10491 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Coloboma-Renal (gene PAX2, NGS)

  Código 10497 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Contracturas Congénitas Letais tipo 1 (gene GLE1, NGS)

  Código 10506 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL, NGS)

  Código 10515 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC1A, NGS)

  Código 10516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC3, NGS)

  Código 10517 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10514 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cowden (gene PTEN, NGS)

  Código 10520 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTEN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crigler-Najjar (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10526 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crouzon (gene FGFR2, NGS)

  Código 10529 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dejerine-Sottas (gene MPZ, NGS)

  Código 10609 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dejerine-Sottas (gene PMP22, NGS)

  Código 10610 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Depleção Mitocondrial tipo 2 (gene TK2, NGS)

  Código 10087 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Desbuquois (gene CANT1, NGS)

  Código 10622 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CANT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Desbuquois (gene XYLT1, NGS)

  Código 10623 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XYLT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Descamação Cutânea Acral (gene TGM5, NGS)

  Código 10624 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10799 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dravet (Epilepsia Mioclónica Grave da Infância) (gene SCN1A, NGS)

  Código 10800 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Duane do Raio Radial (gene SALL4, NGS)

  Código 10801 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SALL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dubin-Johnson (gene ABCC2, NGS)

  Código 10802 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (gene DYM, NGS)

  Código 10803 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10808 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clássico (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10807 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis