Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 14 de 21

• Síndrome de Bartter tipo 4B (gene CLCNKA, NGS)

  Código 10367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCNKA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BA, NGS)

  Código 10372 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP1BA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BB, NGS)

  Código 10373 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP1BB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP9, NGS)

  Código 10371 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, 14 exões, Sequenciação)

  Código 3299 · Sequenciação Sanger

  Genes: FLCN, 14 exões

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, NGS)

  Código 10377 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Mutações c.1285delC e c.1285dupC Gene FLCN

  Código 10376 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Blau (gene NOD2, NGS)

  Código 10387 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)

  Código 10390 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FREM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)

  Código 10392 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Braquidactilia e Atraso Mental (gene HDAC4, NGS)

  Código 10397 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bruck (gene PLOD2, NGS)

  Código 10400 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (gene SCN5A, NGS)

  Código 10401 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel 8 genes, NGS)

  Código 3244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel de 21 genes, NGS)

  Código 10402 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANK2, ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada tipo 1 (gene SCN5A, Sequenciação)

  Código 3272 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (gene PRG4, NGS)

  Código 10415 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig, Síndrome de Pallister-Hall, Polidactilia Postaxial Tipos A e B e Polidactilia Prefacial tipo IV (gene GLI3, NGS)

  Código 10098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLI3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Char (gene TFAP2B, NGS)

  Código 10435 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis