Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 12 de 21

• Síndrome Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 3345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Alport (painel genes, NGS)

  Código 3506 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Bartter e Síndrome Gitelman (painel genes, NGS)

  Código 3504 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação c.1285)

  Código 3143 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação familiar)

  Código 3144 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10421 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ, Sequenciação + MLPA)

  Código 3249 · Sequenciação Sanger + MLPA

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene PMP22, MLPA)

  Código 3257 · MLPA

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)

  Código 10095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene RBPJ, NGS)

  Código 10157 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RBPJ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2A, NGS)

  Código 10201 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2B, NGS)

  Código 10200 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2C, NGS)

  Código 10202 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene SAMHD1, NGS)

  Código 10203 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SAMHD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene TREX1, NGS)

  Código 10199 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi Goutières (painel de 7 genes, NGS)

  Código 10188 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 10191 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A3, NGS)

  Código 10212 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A4, NGS)

  Código 10213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (Ligado ao X) (gene COL4A5, NGS)

  Código 10214 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10211 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis