Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

488 análises · Página 14 de 17

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10809 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (Vascular) (gene COL3A1, NGS)

  Código 10815 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Musculocontractural (gene CHST14, NGS)

  Código 10818 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (gene PLOD1, NGS)

  Código 10816 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Facio Cervical (gene EYA1, NGS)

  Código 11233 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Fanconi-Bickel (gene SLC2A2, NGS)

  Código 10919 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)

  Código 10915 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)

  Código 10952 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)

  Código 10951 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SUFU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)

  Código 10971 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)

  Código 10969 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DTNBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)

  Código 10963 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)

  Código 10965 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)

  Código 10984 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYLS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5, NGS)

  Código 11034 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios (gene AR, NGS)

  Código 3307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)

  Código 11062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPGRIP1L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KDM6A, NGS)

  Código 11066 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KMT2D, NGS)

  Código 11065 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KMT2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11067 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A, KMT2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Klippel-Feil (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11071 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Laron (gene GHR, NGS)

  Código 11076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis