Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

187 análises · Página 5 de 7

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, NGS)

  Código 10377 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Mutações c.1285delC e c.1285dupC Gene FLCN

  Código 10376 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Blau (gene NOD2, NGS)

  Código 10387 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bruck (gene PLOD2, NGS)

  Código 10400 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)

  Código 10489 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)

  Código 10487 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10488 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6, ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crouzon (gene FGFR2, NGS)

  Código 10529 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Descamação Cutânea Acral (gene TGM5, NGS)

  Código 10624 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10808 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clássico (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10807 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL3A1, NGS)

  Código 10812 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL5A3, NGS)

  Código 10813 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene TNXB, NGS)

  Código 10814 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNXB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A1, NGS)

  Código 10810 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A2, NGS)

  Código 10811 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10809 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (Vascular) (gene COL3A1, NGS)

  Código 10815 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Musculocontractural (gene CHST14, NGS)

  Código 10818 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (gene PLOD1, NGS)

  Código 10816 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)

  Código 10952 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)

  Código 10951 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SUFU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis