Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

187 análises · Página 3 de 7

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Facomatose e Diagnóstico Diferencial (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10085 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Facomatose (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10073 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibromatose Hialina Juvenil (gene ANTXR2, NGS)

  Código 10924 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fitosterolemia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10928 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCG5, ABCG8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Galactosialidose (gene CTSA, NGS)

  Código 10930 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hemangioma Neonatal (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10961 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1, FLT4, KDR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene PCSK9, NGS)

  Código 11006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCSK9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipoplasia Dérmica Focal (gene PORCN, NGS)

  Código 11018 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PORCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (gene CBS, NGS)

  Código 11035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hutchinson-Gilford Progeria (gene LMNA, NGS)

  Código 11039 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ABCA12, NGS)

  Código 11045 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ALOX12B, NGS)

  Código 11040 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALOX12B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene ALOXE3, NGS)

  Código 11041 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALOXE3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene CYP4F22, NGS)

  Código 11043 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP4F22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene NIPAL4, NGS)

  Código 11042 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPAL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene PNPLA1, NGS)

  Código 11044 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNPLA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita Autossómica Recessiva (gene TGM1, NGS)

  Código 11046 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Congénita tipo Feto Arlequim (gene ABCA12, NGS)

  Código 11048 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Epidermolítica Superficial (gene KRT2, NGS)

  Código 11049 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Lamelar (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11047 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA12, ALMS1, ALOX12B, CASP14, CERS3, KRT14, KRT2, KRT9 e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Ligada ao X (gene STS, NGS)

  Código 11050 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Vulgar Autossómica Dominante (gene FLG, NGS)

  Código 11051 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ictiose Vulgar com Transmissão Autossómica Dominante (gene FLG, NGS)

  Código 11052 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Incontinentia pigmenti (del exões 4-10, gene IKBKG, Sequenciação)

  Código 3250 · Sequenciação Sanger

  Genes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis