Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 8 de 8

• Síndrome de Noonan-Like com ou sem Leucemia Juvenil Mielomonocítica (gene CBL, NGS)

  Código 11193 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ohdo tipo SBBYS (gene KAT6B, NGS)

  Código 11210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KAT6B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Omenn (gene PHOX2B, NGS)

  Código 11214 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHOX2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Omenn (gene RAG1, NGS)

  Código 11212 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Omenn (gene RAG2, NGS)

  Código 11213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)

  Código 11215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MID1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Parkes Weber (gene RASA1, NGS)

  Código 11268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RASA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Prune Belly (gene CHRM3, NGS)

  Código 11310 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRM3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)

  Código 11341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Werner (gene WRN, NGS)

  Código 11357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)

  Código 11359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de WPW (gene PRKAG2, NGS)

  Código 11360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRKAG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do Nodo Sinusal (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11242 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A, HCN4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do QT Longo (painel de 12 genes, NGS)

  Código 11327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C e mais 4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)

  Código 3276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)

  Código 3288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome QT Curto (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome QT Longo (painel genes, NGS)

  Código 3416 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndromes Onda J (painel genes, NGS)

  Código 3418 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Sport gene Profile Cardio (13 SNPs)

  Código 3092 · SNaPshot

  Genes: 13 SNPs

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sport gene Profile Completo (34 SNPs)

  Código 3091 · SNaPshot

  Genes: 34 SNPs

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Sport gene Profile Detox (23 SNPs)

  Código 3093 · SNaPshot

  Genes: 23 SNPs

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sport gene Profile Súbita (12 mutações)

  Código 3094 · SNaPshot

  Genes: 12 mutações

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica (CPVT) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR2, CASQ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Trombofilia Hereditária (painel genes, NGS)

  Código 3450 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis