Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 4 de 8

• Hemocromatose (painel 6 genes, NGS)

  Código 3356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar Autossómica Recessiva (gene LDLRAP1, NGS)

  Código 10989 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LDLRAP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (gene APOB, NGS)

  Código 10987 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (gene LDLR, NGS)

  Código 10986 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LDLR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia familiar (painel 5 genes, NGS)

  Código 3274 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10059 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipercolesterolemia Familiar (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3520 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperlipoproteinemia tipo 1 (gene LPL, NGS)

  Código 10999 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertensão Pulmonar Arterial (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3457 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Hipertrigliceridemia Familiar (painel de 16 genes, NGS)

  Código 11005 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene PCSK9, NGS)

  Código 11006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCSK9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (gene CBS, NGS)

  Código 11035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia Vascular Familiar (gene COL4A1, NGS)

  Código 11087 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Glomuvenosas (gene GLMN, NGS)

  Código 11113 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLMN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Venosas Mucocutâneas/Glaucoma Congénito (gene TEK, NGS)

  Código 10006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TEK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miocardiopatia Arritmogénica (painel genes, NGS)

  Código 3413 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Miocardiopatia Arritmogénica (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3463 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Miocardiopatia Dilatada Familiar Isolada/Miocardiopatia Restritiva Isolada Familiar (gene TNNI3, NGS)

  Código 10066 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNNI3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miocardiopatia dilatada (lamina A/C)

  Código 3112 · Sequenciação

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Miocardiopatia dilatada (painel 62 genes, NGS)

  Código 3248 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GATA4, GATAD1, GLA, HFE, HJV, ILK, LA…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miocardiopatia Dilatada (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3460 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Miocardiopatia hipertrófica familiar (painel 38 genes, NGS)

  Código 3220 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHL1 e mais 30

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miocardiopatia Hipertrófica (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3458 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Miocardiopatia Por Não com pactação Ventricular Esquerda (LVCN) (painel de 22 genes, NGS)

  Código 11127 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, HCN4, LDB3 e mais 14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis