Panorama mutacional, 5%, Biópsia tissular
Código: 4410
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- Biópsia ou fragmentos cirúrgicos
- Estabilidade da amostra
- Temperatura ambiente
- Prazo de resposta
- 30 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: 1. São necessárias 5 secções com >70% área tumoral, idealmente sem áreas necróticas, enviadas em um ou mais tubos eppendorf (1,5-2 mL) devidamente rotulados. 2. Alternativamente enviar a amostra a partir do bloco original. 3. As secções ou bloco deverão, obrigatoriamente, ser enviadas juntamente com uma secção seriada corada com Hematoxilina e Eosina. 4. Enviar relatório da anatomia patológica correspondente à(s) peças a estudar. 5. Os blocos de parafina e/ou os rolos de parafina deverão ser enviados para o laboratório devidamente acondicionados num envelope fechado. As secções devem ser enviadas para o laboratório no prazo de 5 dias após o corte.
Genes estudados
Mutation hotspots in 50 cancer-related genes (ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN e VHL