Predisposição Para Tumores Sólidos Pediátricos (painel de 104 genes, NGS)
Código: 10163
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(104 genes)
- AIP
- ALK
- APC
- ATM
- AXIN2
- BAP1
- BLM
- BMPR1A
- BRAF
- BRCA2
- BRIP1
- BUB1B
- CBL
- CDC73
- CDKN1C
- CEBPA
- CREBBP
- CTC1
- DDB2
- DICER1
- DIS3L2
- DKC1
- DNAJC21
- EP300
- EPCAM
- ERCC1
- ERCC2
- ERCC3
- ERCC4
- ERCC5
- EZH2
- FANCA
- FANCE
- FANCG
- FERMT1
- FH
- FLCN
- GATA2
- GPC3
- GPC4
- HRAS
- KRAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- NBN
- NF1
- NF2
- NRAS
- NSD1
- NSUN2
- PAX5
- PAX6
- PHOX2B
- PIK3CA
- PMS2
- POLH
- PRF1
- PRKAR1A
- PTCH1
- PTEN
- PTPN11
- RAF1
- RASA2
- RB1
- RECQL4
- REST
- RET
- RIT1
- RRAS
- RTEL1
- RUNX1
- SBDS
- SDHA
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SHOC2
- SMAD4
- SMARCA4
- SMARCB1
- SOS1
- SOS2
- STK11
- SUFU
- TERC
- TERT
- TINF2
- TMEM127
- TP53
- TSC1
- TSC2
- USB1
- VHL
- WRN
- WT1
- XPA
- XPC