检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 8 页，共 31 页

• SHOX基因检测（NGS）

  编号 3512 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• Silverman-Handmaker型节段异常性发育不良 / Schwartz-Jampel综合征（HSPG2基因，NGS）

  编号 10679 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSPG2

  报告周期：33个工作日

• Silver-Russell综合征（MS-MLPA）

  编号 3304 · MS-MLPA

  基因: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  报告周期：33个工作日

• Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（GPC3基因，NGS）

  编号 11341 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC3

  报告周期：33个工作日

• SLC12A1基因检测（测序）

  编号 3469 · 测序

  基因: SLC12A1

  报告周期：33个工作日

• SLC19A3基因检测（测序）

  编号 3335 · Sanger测序

  基因: SLC19A3

  报告周期：30个工作日

• Stargardt病1型（ABCA4基因，NGS）

  编号 3339 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA4

  报告周期：33个工作日

• Stickler综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10080 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  报告周期：33个工作日

• TSC1基因家系已知变异检测

  编号 3179 · 测序

  基因: TSC1

  报告周期：24个工作日

• UBP1基因检测（NGS）

  编号 3320 · 高通量测序（NGS）

  基因: UBP1

  报告周期：33个工作日

• USF1基因测序

  编号 3135 · 测序

  基因: USF1

  报告周期：43个工作日

• Usher综合征IV型（ARSG基因，NGS，CNV）

  编号 3537 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ARSG

  报告周期：30个工作日

• VEXAS综合征（UBA1基因，测序）

  编号 3510 · 高通量测序（NGS）

  基因: UBA1

  报告周期：33个工作日

• Weaver综合征（EZH2基因，NGS）

  编号 11356 · 高通量测序（NGS）

  基因: EZH2

  报告周期：33个工作日

• X连锁低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）

  编号 11334 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHEX

  报告周期：33个工作日

• X连锁孤独症（NLGN4X基因，NGS）

  编号 10331 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLGN4X

  报告周期：33个工作日

• X连锁无脑回畸形2型（ARX基因，NGS）

  编号 11107 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARX

  报告周期：33个工作日

• X连锁无脑回畸形（DCX基因，NGS）

  编号 11108 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCX

  报告周期：33个工作日

• X连锁显性低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）

  编号 11328 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHEX

  报告周期：33个工作日

• X连锁显性点状软骨发育不良（EBP基因，NGS）

  编号 10502 · 高通量测序（NGS）

  基因: EBP

  报告周期：33个工作日

• X连锁智力障碍 - 小脑发育不全（OPHN1基因，NGS）

  编号 10606 · 高通量测序（NGS）

  基因: OPHN1

  报告周期：33个工作日

• X连锁特发性身材矮小（SHOX基因，NGS）

  编号 10347 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• X连锁脊柱骨骺发育不良（TRAPPC2基因，NGS）

  编号 10685 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRAPPC2

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑室周围灰质异位（FLNA基因，NGS）

  编号 10980 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑积水（L1CAM基因，NGS）

  编号 10983 · 高通量测序（NGS）

  基因: L1CAM

  报告周期：33个工作日

• X连锁阿斯伯格综合征（NLGN3基因，NGS）

  编号 10296 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLGN3

  报告周期：33个工作日

• X连锁隐性点状软骨发育不良（ARSE基因，NGS）

  编号 10500 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARSE

  报告周期：33个工作日

• Y染色体微缺失

  编号 3009 · PCR / 测序

  基因: Chr Y

  报告周期：10个工作日

• α地中海贫血（2基因检测组合，NGS）

  编号 10207 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBA1, HBA2

  报告周期：33个工作日

• α地中海贫血分子检测

  编号 3060 · 细胞遗传学分析

  基因: HBA1, HBA2

  报告周期：12个工作日