检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 7 页，共 31 页

• NBEA基因家系已知变异[c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  编号 3521 · 测序

  基因: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  报告周期：24个工作日

• NGS检测组合，30-50个基因（NGS）

  编号 10089 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAIdo

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（DCLRE1C基因，NGS）

  编号 11211 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCLRE1C

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（PHOX2B基因，NGS）

  编号 11214 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG1基因，NGS）

  编号 11212 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG1

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG2基因，NGS）

  编号 11213 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG2

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• PANK2和FTL基因检测（NGS）

  编号 3323 · 高通量测序（NGS）

  基因: PANK2, FTL

  报告周期：33个工作日

• Partington综合征（ARX基因，NGS）

  编号 11279 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARX

  报告周期：33个工作日

• PAX6基因检测（MLPA）

  编号 3526 · MLPA

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• PAX6基因检测（NGS）

  编号 3525 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• Perlman综合征（DIS3L2基因，NGS）

  编号 11284 · 高通量测序（NGS）

  基因: DIS3L2

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PAX6基因，NGS）

  编号 11285 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PITX2基因，NGS）

  编号 11286 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• PHOX2B基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3535 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• PTCH1基因检测（NGS，CNV）

  编号 3397 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：20个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• RAS病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3456 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• Robinow综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 11336 · 高通量测序（NGS）

  基因: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• ROBO3基因检测（NGS，CNV）

  编号 3524 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ROBO3

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• SCA3基因分子检测（马查多-约瑟夫病）

  编号 3012 · PCR

  基因: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  报告周期：33个工作日

• Schaaf-Yang综合征（MAGEL2基因，NGS）

  编号 11339 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAGEL2

  报告周期：33个工作日

• Schmid型干骺端软骨发育不良（COL10A1基因，NGS）

  编号 10499 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL10A1

  报告周期：33个工作日

• SCN9A基因检测（测序）

  编号 3352 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN9A

  报告周期：48个工作日

• SDHD基因检测

  编号 3138 · PCR / 测序

  基因: SDHD

  报告周期：33个工作日

• Seckel综合征（11基因检测组合，NGS）

  编号 11340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 另有 3 个

  报告周期：33个工作日