检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 5 页，共 31 页

• Duane桡骨线综合征（SALL4基因，NGS）

  编号 10801 · 高通量测序（NGS）

  基因: SALL4

  报告周期：33个工作日

• Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DYM基因，NGS）

  编号 10803 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYM

  报告周期：33个工作日

• D-双功能蛋白缺乏症（HSD17B4基因，NGS）

  编号 10573 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSD17B4

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因检测（测序）

  编号 3375 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因突变检测（软骨发育不全）

  编号 3079 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FH基因检测（测序）

  编号 3406 · 测序

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• FISH检测 - XY着丝粒探针（性染色体）

  编号 3026 · 分子杂交 / PCR

  基因: FISH

  报告周期：17个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• FOXL2基因检测（MLPA）

  编号 3508 · MLPA

  基因: FOXL2

  报告周期：28个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GJA1基因检测（测序）

  编号 3337 · Sanger测序

  基因: GJA1

  报告周期：30个工作日

• GLA基因分子检测（法布里病）

  编号 3152 · PCR / 测序

  基因: GLA

  报告周期：43个工作日

• GLOW综合征（组织嵌合）（DICER1基因，NGS）

  编号 10062 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3437 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• Greig头多并指综合征、Pallister-Hall综合征、A型和B型轴后多指畸形及IV型轴前多指畸形（GLI3基因，NGS）

  编号 10098 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLI3

  报告周期：33个工作日

• Griscelli综合征1型（MYO5A基因，NGS）

  编号 10954 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO5A

  报告周期：33个工作日

• Hajdu-Cheney综合征（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10955 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• HEXB基因检测（测序）

  编号 3362 · Sanger测序

  基因: HEXB

  报告周期：15个工作日

• HLA-B5-CREG分型

  编号 3148 · PCR

  基因: HLA-B5-CREG

  报告周期：24个工作日

• Holt-Oram综合征（心手综合征）（TBX5基因，NGS）

  编号 11034 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX5

  报告周期：33个工作日

• HOXB13基因检测（NGS）

  编号 3527 · 高通量测序（NGS）

  基因: HOXB13

  报告周期：33个工作日

• II型高脯氨酸血症（ALDH4A1基因，NGS）

  编号 11003 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH4A1

  报告周期：33个工作日

• IPEX综合征（FOXP3基因，测序）

  编号 3317 · Sanger测序

  基因: FOXP3

  报告周期：33个工作日

• IQSEC2基因检测（NGS，CNV）

  编号 3505 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IQSEC2

  报告周期：33个工作日

• IRF6基因检测（NGS）

  编号 3528 · 高通量测序（NGS）

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日