检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 4 页，共 31 页

• CATCH 22检测（EDTA抗凝全血）［迪格奥尔格综合征］

  编号 3051 · 细胞遗传学分析

  基因: FISH deleção da região 22q11.2

  报告周期：12个工作日

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调（SACS基因，NGS）

  编号 10308 · 高通量测序（NGS）

  基因: SACS

  报告周期：33个工作日

• Char综合征（TFAP2B基因，NGS）

  编号 10435 · 高通量测序（NGS）

  基因: TFAP2B

  报告周期：33个工作日

• Chediak-Higashi综合征（LYST基因，NGS）

  编号 10472 · 高通量测序（NGS）

  基因: LYST

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CHRNG基因检测（NGS，CNV）

  编号 3522 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: CHRNG

  报告周期：33个工作日

• Chudley-McCullough综合征（GPSM2基因，NGS）

  编号 10474 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPSM2

  报告周期：33个工作日

• CINCA综合征（新生儿起病的多系统炎症性疾病）（NLRP3基因，NGS）

  编号 10475 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• CK综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10484 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CLN3基因缺失检测

  编号 3066 · 分子生物学

  基因: CLN3

  报告周期：11个工作日

• CLN6基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3500 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• CLN7病（蜡样脂褐质沉积症）（MFSD8基因，NGS）

  编号 10850 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFSD8

  报告周期：33个工作日

• Coats病（NDP基因，NGS）

  编号 10486 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDP

  报告周期：33个工作日

• Coffin-Lowry综合征（RPS6KA3基因，NGS）

  编号 10490 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS6KA3

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• CUBN基因检测（NGS）

  编号 3342 · 高通量测序（NGS）

  基因: CUBN

  报告周期：33个工作日

• CYP1B1基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3502 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CYP1B1

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• Dejerine-Sottas综合征（MPZ基因，NGS）

  编号 10609 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• Dent病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10619 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dent病（CLCN5基因，NGS）

  编号 10617 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5

  报告周期：33个工作日

• Dent病（OCRL基因，NGS）

  编号 10618 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCRL

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（CANT1基因，NGS）

  编号 10622 · 高通量测序（NGS）

  基因: CANT1

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（XYLT1基因，NGS）

  编号 10623 · 高通量测序（NGS）

  基因: XYLT1

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）（SCN1A基因，NGS）

  编号 10800 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN1A

  报告周期：33个工作日