检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 28 页，共 31 页

• 软骨发育不全（FGFR3基因，NGS）

  编号 10137 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全，FGFR3基因p.Gly375Cys（c.1123G>T）、p.Gly380Arg（c.1138G>A和c.1138G>C）突变

  编号 10136 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全，FGFR3基因p.Gly380Arg突变（c.1138G>A和c.1138G>C）

  编号 10135 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不良伴先天性关节脱位（CHST3基因，NGS）

  编号 10498 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育低下症，c.1138G>A/C和c.1620C>A/G突变

  编号 11012 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨成长不全1B型（SLC26A2基因，NGS）

  编号 10131 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A2

  报告周期：33个工作日

• 软骨成长不全II型（COL2A1基因，NGS）

  编号 10132 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL2A1

  报告周期：33个工作日

• 轴后性肢端面骨发育不全-Miller综合征（DHODH基因，NGS）

  编号 10661 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHODH

  报告周期：33个工作日

• 载脂蛋白E基因分型

  编号 827 · PCR

  基因: APOE

  报告周期：9个工作日

• 辅酶Q10缺乏症（16基因检测组合，NGS）

  编号 10171 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A 另有 8 个

  报告周期：33个工作日

• 过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRA1基因，NGS）

  编号 10992 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLRA1

  报告周期：33个工作日

• 过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRB基因，NGS）

  编号 10990 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLRB

  报告周期：33个工作日

• 过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（SLC6A5基因，NGS）

  编号 10991 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC6A5

  报告周期：33个工作日

• 进行性眼外肌麻痹（ROBO3基因，NGS）

  编号 11244 · 高通量测序（NGS）

  基因: ROBO3

  报告周期：33个工作日

• 进行性肌阵挛癫痫3型（KCTD7基因，NGS）

  编号 10886 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCTD7

  报告周期：33个工作日

• 进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1基因，NGS）

  编号 10922 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACVR1

  报告周期：33个工作日

• 远端关节挛缩2A型（MYH3基因，NGS）

  编号 10291 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYH3

  报告周期：33个工作日

• 远端关节挛缩2B型（MYH3基因，NGS）

  编号 10293 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYH3

  报告周期：33个工作日

• 远端关节挛缩2B型（TPM2基因，NGS）

  编号 10292 · 高通量测序（NGS）

  基因: TPM2

  报告周期：33个工作日

• 远端关节挛缩7型（MYH8基因，NGS）

  编号 10294 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYH8

  报告周期：33个工作日

• 连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（先证者）

  编号 3032 · 分子生物学

  基因: GJB2

  报告周期：15个工作日

• 连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（家系成员）

  编号 3033 · 分子生物学

  基因: GJB2

  报告周期：15个工作日

• 迟发性脊柱骨骺发育不良（TRAPPC2基因，NGS）

  编号 10686 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRAPPC2

  报告周期：33个工作日

• 迪格奥尔格综合征（TBX1基因，NGS）

  编号 10646 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX1

  报告周期：33个工作日

• 遗传学特征分析

  编号 3149 · 细胞遗传学分析

  报告周期：33个工作日

• 遗传性乳清酸尿症（UMPS基因，NGS）

  编号 10129 · 高通量测序（NGS）

  基因: UMPS

  报告周期：33个工作日

• 遗传性女性癌症（16种遗传性癌症）（49基因检测组合，NGS）

  编号 10042 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 另有 41 个

  报告周期：33个工作日

• 遗传性干瘪红细胞增多症（PIEZO1基因，NGS）

  编号 3309 · 高通量测序（NGS）

  基因: PIEZO1

  报告周期：33个工作日

• 遗传性感觉和自主神经病1A型（SPTLC1基因，NGS）

  编号 11172 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPTLC1

  报告周期：33个工作日

• 遗传性果糖不耐受症（ALDOB基因，NGS）

  编号 10916 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDOB

  报告周期：33个工作日