检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 911 项 · 第 26 页，共 31 页
腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（PMP22基因，NGS）
编号 10462 · 高通量测序（NGS）
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
致密性成骨不全症（CTSK基因，NGS）
编号 11289 · 高通量测序（NGS）
基因: CTSK
报告周期：33个工作日
致死性脑积水综合征（HYLS1基因，NGS）
编号 10984 · 高通量测序（NGS）
基因: HYLS1
报告周期：33个工作日
致死性骨发育不良I型和II型（FGFR3基因，NGS）
编号 10697 · 高通量测序（NGS）
基因: FGFR3
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿-婴儿惊厥（KCNQ2基因，NGS）
编号 10508 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNQ2
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿-婴儿惊厥（KCNQ3基因，NGS）
编号 10510 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNQ3
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿-婴儿惊厥（PRRT2基因，NGS）
编号 10509 · 高通量测序（NGS）
基因: PRRT2
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿-婴儿惊厥（SCN2A基因，NGS）
编号 10507 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN2A
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿癫痫（KCNQ2基因，NGS）
编号 10888 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNQ2
报告周期：33个工作日
良性家族性新生儿癫痫（KCNQ3基因，NGS）
编号 10887 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNQ3
报告周期：33个工作日
苯丙酮尿症（5基因检测组合，NGS）
编号 10921 · 高通量测序（NGS）
基因: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR
报告周期：33个工作日
苯丙酮尿症（PAH基因，NGS）
编号 10065 · 高通量测序（NGS）
基因: PAH
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（18基因检测组合，NGS）
编号 10253 · 高通量测序（NGS）
基因: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 另有 10 个
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（BRIP1基因，NGS）
编号 10243 · 高通量测序（NGS）
基因: BRIP1
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCA基因，NGS）
编号 10239 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCA
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCB基因，NGS）
编号 10247 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCB
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCC基因，NGS）
编号 10240 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCC
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCD2基因，NGS）
编号 10241 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCD2
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCE基因，NGS）
编号 10248 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCE
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCF基因，NGS）
编号 10249 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCF
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCG基因，NGS）
编号 10252 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCG
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCI基因，NGS）
编号 10242 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCI
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCL基因，NGS）
编号 10244 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCL
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（FANCM基因，NGS）
编号 10245 · 高通量测序（NGS）
基因: FANCM
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（PALB2基因，NGS）
编号 10246 · 高通量测序（NGS）
基因: PALB2
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（RAD51C基因，NGS）
编号 10250 · 高通量测序（NGS）
基因: RAD51C
报告周期：33个工作日
范可尼贫血（SLX4基因，NGS）
编号 10251 · 高通量测序（NGS）
基因: SLX4
报告周期：33个工作日
营养不良型大疱性表皮松解症（COL7A1基因，NGS）
编号 10861 · 高通量测序（NGS）
基因: COL7A1
报告周期：33个工作日
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD基因，测序）
编号 3349 · Sanger测序
基因: G6PD
报告周期：33个工作日
蛋白C缺乏症（PROC基因）
编号 3146 · Sanger测序
基因: PROC
报告周期：33个工作日