检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 23 页，共 31 页

• 科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）

  编号 10519 · 高通量测序（NGS）

  基因: HRAS

  报告周期：33个工作日

• 积水性无脑畸形/小头无脑回畸形（NDE1基因，NGS）

  编号 10982 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDE1

  报告周期：33个工作日

• 精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）（ARG1基因，NGS）

  编号 10287 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARG1

  报告周期：33个工作日

• 糖原代谢病（33基因检测组合，NGS）

  编号 10035 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 25 个

  报告周期：33个工作日

• 索托斯综合征（NSD1基因，NGS）

  编号 11343 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSD1

  报告周期：33个工作日

• 索托斯综合征（NSD1基因，NGS，MLPA）

  编号 3499 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: NSD1

  报告周期：33个工作日

• 索托斯综合征及相关综合征（4基因检测组合，NGS）

  编号 11344 · 高通量测序（NGS）

  基因: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  报告周期：33个工作日

• 线粒体三功能蛋白缺乏症（HADHB基因，NGS）

  编号 10590 · 高通量测序（NGS）

  基因: HADHB

  报告周期：33个工作日

• 线粒体病（线粒体DNA测序）

  编号 3353 · Sanger测序

  基因: Sequenciação DNA Mitocondrial

  报告周期：33个工作日

• 组织成纤维细胞染色体核型分析

  编号 3008 · 细胞遗传学分析

  基因: Cariótipo

  报告周期：25个工作日

• 经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10807 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 经典型瓜氨酸血症（ASS1基因，NGS）

  编号 10481 · 高通量测序（NGS）

  基因: ASS1

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10907 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1, TSC2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症 - NGS测序（TSC1和TSC2）

  编号 3165 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1, TSC2

  报告周期：63个工作日

• 结节性硬化症（TSC1基因，NGS）

  编号 10906 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC2基因，NGS）

  编号 10905 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC2

  报告周期：33个工作日

• 维生素B12反应型甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）

  编号 10117 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMAA

  报告周期：33个工作日

• 维生素D依赖性佝偻病（4基因检测组合，NGS）

  编号 11335 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  报告周期：33个工作日

• 缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）

  编号 10806 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP63

  报告周期：33个工作日

• 羊水囊性纤维化变异分子检测

  编号 3043 · PCR / 片段分析

  基因: CFTR

  报告周期：30个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNA1基因，NGS）

  编号 11323 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNA1

  报告周期：33个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRND基因，NGS）

  编号 11322 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRND

  报告周期：33个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNG基因，NGS）

  编号 11324 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNG

  报告周期：33个工作日

• 耳前赘生物（副耳）（36基因检测组合，NGS）

  编号 11309 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 另有 28 个

  报告周期：33个工作日

• 耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）

  编号 11234 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• 耳-面-颈综合征（EYA1基因，NGS）

  编号 11233 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYA1

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2基因，NGS）

  编号 10570 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT2

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症（CPT1A基因，NGS）

  编号 10568 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT1A

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10569 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT1A, CPT2

  报告周期：33个工作日

• 肌-眼-脑病（POMGNT1基因，NGS）

  编号 10853 · 高通量测序（NGS）

  基因: POMGNT1

  报告周期：33个工作日