检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 22 页，共 31 页

• 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADS基因，NGS）

  编号 10564 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADS

  报告周期：33个工作日

• 硒蛋白基因突变检测

  编号 2456 · PCR

  基因: SELENOP

  报告周期：33个工作日

• 硫嘌呤甲基转移酶缺乏症（TPMT基因多态性）

  编号 3295 · Sanger测序

  基因: TPMT

  报告周期：33个工作日

• 硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）

  编号 10260 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC19A2

  报告周期：33个工作日

• 硬化性骨化病（SOST基因，NGS）

  编号 10908 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOST

  报告周期：33个工作日

• 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症（PCK1基因，NGS）

  编号 10574 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCK1

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（10基因检测组合，NGS）

  编号 11096 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 另有 2 个

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3基因，NGS）

  编号 11098 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN5基因，NGS）

  编号 11100 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN5

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）

  编号 11101 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN8基因，NGS）

  编号 11102 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CTSD基因，NGS）

  编号 11103 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSD

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（MFSD8基因，NGS）

  编号 11099 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFSD8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（PPT1基因，NGS）

  编号 11104 · 高通量测序（NGS）

  基因: PPT1

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（TPP1基因，NGS）

  编号 11097 · 高通量测序（NGS）

  基因: TPP1

  报告周期：33个工作日

• 神经发育障碍伴肌张力低下、癫痫发作和语言缺失（HECW2基因，NGS）

  编号 11351 · 高通量测序（NGS）

  基因: HECW2

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，MLPA（NF1基因）

  编号 3207 · MLPA

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，测序（NF1基因）

  编号 3206 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型（点突变）[羊水]

  编号 3147 · 测序

  基因: NF1

  报告周期：30个工作日

• 神经纤维瘤病2型，MLPA（NF2基因）

  编号 3163 · MLPA

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病2型，测序（NF2基因）

  编号 3153 · PCR / 测序

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病样综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 11165 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  报告周期：33个工作日

• 神经鞘瘤病（SMARCB1基因，NGS）

  编号 3281 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMARCB1

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10488 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6, ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）

  编号 10489 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10514 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）

  编号 10515 · 高通量测序（NGS）

  基因: NIPBL

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）

  编号 10516 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMC1A

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）

  编号 10517 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMC3

  报告周期：33个工作日