检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 2 页，共 31 页

• Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）

  编号 10192 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1, NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10191 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 3345 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allan-Herndon-Dudley综合征（SLC16A2基因，NGS）

  编号 10220 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC16A2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10211 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A3基因，NGS）

  编号 10212 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A4基因，NGS）

  编号 10213 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A4

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（X连锁）（COL4A5基因，NGS）

  编号 10214 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（多基因检测组合，NGS）

  编号 3506 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• AMH和AMHR2基因检测（NGS）

  编号 3501 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMH, AMHR2

  报告周期：33个工作日

• AMN基因检测（测序）

  编号 3343 · Sanger测序

  基因: AMN

  报告周期：33个工作日

• Andermann综合征，c.2436delC突变，SLC12A6基因测序

  编号 10236 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A6

  报告周期：33个工作日

• Andersen综合征（KCNJ2基因，NGS）

  编号 10237 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ2

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征1型，外生殖器性别不清，类固醇生成障碍（POR基因，NGS）

  编号 10283 · 高通量测序（NGS）

  基因: POR

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10282 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• APOA5基因测序（Apo A-V）

  编号 3134 · 测序

  基因: APOA5

  报告周期：33个工作日

• APOC2基因测序（Apo C-II）

  编号 3136 · 测序

  基因: APOC2

  报告周期：33个工作日

• ATR-X综合征（ATRX基因，NGS）

  编号 10330 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATRX

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征1型（PITX2基因，NGS）

  编号 10344 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征3型（FOXC1基因，NGS）

  编号 10346 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXC1

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征4型（PITX2基因，NGS）

  编号 10345 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Baraitser-Winter综合征（ACTG1基因，NGS）

  编号 10348 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTG1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征10型（BBS10基因，NGS）

  编号 10358 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS10

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征11型（TRIM32基因，NGS）

  编号 10359 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRIM32

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征12型（BBS12基因，NGS）

  编号 10360 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS12

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征13型（MKS1基因，NGS）

  编号 10361 · 高通量测序（NGS）

  基因: MKS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型（BBS1基因，NGS）

  编号 10350 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型，p.Met390Arg突变，BBS1基因

  编号 10349 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日